Генетический фактор присутствует в возникновении синдрома поликистозных яичников. Именно поэтому заболевание называют генетическим метаболически-эндокринным синдромом, при котором определенные гены вызывают нарушение в обмене веществ и гормонов. Также генетический фактор может повлиять на образование некоторых видов фибромиом и развитии эндометриоза. Формирование менструального цикла имеет наследственную связь по материнской линии.
С бесплодием чаще сталкиваются женщины, чьи матери испытывали проблемы с зачатием ребенка.
Список заболеваний, к которым прямо или косвенно может привести генетический фактор, длинный. Важно не злоупотреблять этим фактором и не создавать проблемы там, где их нет. Консультация генетика необходима в крайне редких случаях. При каких условиях?
• Женщина или мужчина страдают диагностически подтвержденным наследственным заболеванием (хромосомным, генетическим). В таких случаях важно оценить уровень передачи «плохого гена» или «плохой хромосомы» будущим детям.
• Женщина или мужчина имеют пороки развития. До 5 % детей рождается с пороками развития. Большинство из них не влияют на функцию органов, не вызывают дискомфорта, а некоторые могут исчезать с взрослением ребенка. Генетическое консультирование требуется в случаях множественных или серьезных врожденных пороков.
• В роду хотя бы одного из партнеров имеются множественные случаи рождения детей с пороками развития.
• У семейной пары есть или был ребенок с серьезными или множественными пороками развития или хромосомными аномалиями.
• Присутствовали случаи мертворождения.
• У семейной пары были три и больше потери беременности и отсутствуют здоровые дети.
• Мужчина и/или женщина принадлежат к этнической группе, в которой встречаются высокие уровни определенных генетических заболеваний.
Определение набора хромосом (кариотипирование), а также вычисление генов, причастных к возникновению серьезных заболеваний (если они обнаружены в роду или у детей) могут быть проведены перед планированием беременности – это поможет выбрать правильную тактику действий для получения здорового потомства.
Цели генетического консультирования при планировании семьи следующие:
• определить и оценить риски по передаче наследственного заболевания;
• объяснить паре характер наследственной передачи;
• предложить ряд дополнительных тестов при необходимости;
• обсудить возможные сценарии генетических и хромосомных комбинаций.
Таким образом, консультация генетика требуется в довольно редких случаях. В некоторых странах с высоким уровнем определенных наследственных заболеваний генетическое тестирование может быть предложено парам, планирующим беременность.
Консультация гематолога
Консультация гематолога не является рутинной рекомендацией для всех женщин, планирующих беременность. Семейный врач или акушер-гинеколог могут провести оценку общего состояния и результатов анализа крови. Однако в последнее время появились два коммерческих диагноза, из-за которых врачи направляют женщин к гематологам. К сожалению, профессиональная подготовка этих специалистов желает лучшего.
Какие эти два диагноза? Первый – это «скрытая анемия» (дефицит железа), который ставят по показателям уровня ферритина или реже по уровню сывороточного железа. Второй коммерческий диагноз – тромбофилия. Хуже всего, когда препараты гепарина назначаются женщинам, планирующим беременность или беременным без строгих показаний для такого лечения. Подробнее об этом мы поговорим в главе, посвященной заболеваниям матери.
В преимущественном же большинстве случаев в консультации гематолога нет нужды.
Стоматологический осмотр
Многие из вас слышали, что с началом беременности многие женщины «теряют зубы», что связывают с нехваткой кальция. Это ложная теория. В реальности с первых недель беременности усвоение кальция удваивается (как и железа тоже), поэтому беременная женщина не страдает от его нехватки. Но почему же портятся зубы?
С ростом уровня гормонов меняется кислотно-щелочное равновесие некоторых жидкостей, включая слюну и влагалищные выделения. Это приводит к изменению микробиома ротовой полости, поэтому эмаль зубов и слизистая десен становятся более восприимчивыми к воспалительным процессам. Гингивит встречается у 40 % беременных.
Заболевания периодонта (воспаление корня зуба и связок между зубами) тоже могут обостряться в этот период жизни женщины. В прошлом в медицинской литературе были публикации, согласно которым периодонтит может ассоциироваться с возникновением преждевременных родов. Механизм этой связи был непонятен. Некоторые исследователи считают, что она случайна. И уровень достоверности данных был очень низким: нет доказательств, что лечение периодонтита улучшает прогноз беременности.
Тем не менее желательно провести лечение зубов и десен до беременности, потому что она ограничивает уровень вмешательства. Несмотря на то что рентген зубов при беременности не противопоказан, как и использование анестезии, женщины в этот период могут иметь более высокий уровень воспалительной реакции, а поэтому процесс заживления может затянуться.
Если вы начали лечение зубов и забеременели, откладывать лечение до послеродового периода не следует. Современные технологии и лекарственные препараты, применяемые в стоматологии, вполне безопасны для беременной женщины и плода.
Консультация психиатра
Беременность может сопровождаться изменением психоэмоционального состояния, увеличением тревожности, страхов. У женщин чаще наблюдается лабильность настроения: оно может меняться внезапно в сторону то положительных, то отрицательных эмоций. Переживания за состояние плода, неприятные симптомы, которые воспринимаются как болезнь, угрожающая здоровью будущего ребенка, появление бессонницы и усталости приводят к более частому плачу и возможной неадекватной реакции на слова близких людей.
Если у женщины, планирующей беременность, есть или были проблемы, входящие в группу психиатрических расстройств (депрессия, паника, синдром повышенной тревожности, разные фобии и другое), ей необходимо обратиться на консультацию к психиатру, чтобы уточнить, должна ли она продолжать прием лекарства или нужно заменить препарат на другой, более безопасный для беременности.
Очень часто женщины боятся признать тот факт, что знакомое и даже привычное для них состояние депрессии – болезнь, которая должна лечиться специалистом.
Хотя семейный врач может оценить состояние и даже назначить антидепрессанты, однако лучше обратиться к психиатру. Утверждение, что психиатры занимаются только «сумасшедшими», «психами», совершенно некорректное.
Некоторые женщины живут со страхом потери беременности, особенно если в прошлом с ними это уже случалось. В таких случаях можно воспользоваться консультацией психотерапевта или психолога. К сожалению, психологов, разбирающихся в вопросах репродукции и понимающих психику женщины, только планирующей беременность, уже беременной или страдающей бесплодием, очень мало.
