Еще один отличный вариант – это пройти тестирование в компании типа 23andMe, которая имеет доступ к огромному количеству ОНП (однонуклеотидный полиморфизм, вариации внутри генов). На момент написания книги 23andMe перестала оказывать услугу по интерпретации генов, связных со здоровьем человека, включая ApoE (однако они сообщают о таких вещах, как ген цвета глаз). Поэтому вам нужно запросить личный файл, который будет отправлен по электронной почте в формате zip, а затем проанализировать его с помощью специального интернет-сервиса, например Promethease или MTHFR Support. Стоит отметить, что в 15 % случаев специалисты 23andMe не могли верно определить ApoE статус, кроме того, они не проводят тестирование на опасные мутации в генах, связанные с болезнью Альцгеймера.
ПОСТСКРИПТУМ: В апреле 2017 года Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило ДНК тесты от компании 23andMe, один из которых направлен на выявление ApoE. Он позволяет диагностировать болезнь Альцгеймера на бессимптомной стадии.
ЦЕЛЬ: Знать свой ApoE статус.
ФАКУЛЬТАТИВНАЯ ЦЕЛЬ: Знать свой статус по всем SNP, связанным с дегенерацией: APP, PS1, PS2, CD33, TREM2, CR1 и NLRP1.
Количественное нейропсихологическое тестирование
Важно знать, в каком состоянии находится ваша память и другие когнитивные функции, например организация, калькуляция и речь. Определить это можно разными способами. Самый простой – пройти тестирование по Монреальской шкале оценки когнитивных функций (MoCA), которая доступна онлайн совершенно бесплатно и занимает всего десять минут (http://dementia.ie/images/uploads/site-images/MoCA-Test-English_7_1.pdf). Тест представлен в трех вариантах, чтобы исключить увеличение баллов при повторном выполнении заданий. Нормой является 26-30 баллов; 19-25 баллов ассоциируются с УКН; 19-22 балла при наличии трудностей в выполнении повседневных действий говорят о переходе УКН в деменцию, и, независимо от того, вызвана ли она болезнью Альцгеймера или иной причиной, оценка в 19 баллов указывает на деменцию.
Существуют и другие тесты, например Краткая шкала оценки психического статуса (Mini-Mental State Examination, MMSE) и Самостоятельный герокогнитивный тест (Self-Administered Gerocognitive Examination, SAGE). По сравнению с Монреальской шкалой оценки они менее чувствительны к ранним изменениям, поэтому больше подходят для пациентов на более тяжелых стадиях болезни. Несмотря на то что все эти тесты, включая MoCA, оценивают различные когнитивные функции, а значит, и состояние отделов головного мозга, усложненные тесты (также доступные онлайн) более чувствительны к ранним изменениям, а также обеспечивают более детальный анализ состояния функций мозга. Я имею в виду CNS Vital Signs, BrainHQ, Dakim, Lumosity и Cogstate, которые определяют процентиль (т. е. ваш показатель выше, чем у Х% людей вашего возраста) для целого ряда областей функционирования.
Нейропсихологи могут проводить подробное исследование, позволяющее оценить большой спектр когнитивных способностей, однако это занимает несколько часов и сопряжено с повышенным стрессом. Чтобы избежать напряжения, очень часто люди отдают предпочтение коротким тестам, упомянутым ранее.
ЦЕЛЬ: Когнитивные способности, не выходящие за пределы возрастной нормы. В виде процентили или баллов MoCA (из максимальных 30 баллов).
ФАКУЛЬТАТИВНАЯ ЦЕЛЬ: Пройти полное нейропсихологическое тестирование и узнать процентиль для различных когнитивных сфер.
Нейровизуализация, спинномозговая жидкость и электрофизиология
Как выглядит ваш мозг? Благодаря нейровизуализации можно узнать, какие отделы мозга уменьшились в объеме (если это произошло), а какие потребляют меньше энергии и поэтому не так активны, как должно быть в норме. Волюметрическая МРТ позволяет собрать данные, которые программы наподобие Neuroreader и NeuroQuant используют для определения процентили (например, что объем вашего гиппокампа больше, чем у некого процента людей). Neuroreader проводит вычисления для 39 областей мозга. Люди, страдающие деменцией (независимо от стадии), обязательно должны пройти волюметрию. Задуматься над этим стоит и всем тем, кто находится в группе риска (наличие заболевания в роду или генетические показатели). Для остальных данная процедура необязательна.
ПЭТ (позитронно-эмиссионная томография) может оказаться полезной, если возникают трудности с постановкой диагноза. Например, иногда бывает нелегко проследить разницу между лобно-височной деменцией и болезнью Альцгеймера. В последнем случае ФДГ-ПЭТ показывает снижение метаболизма глюкозы в височных и теменных областях, очень часто заболевание поражает кору задней части поясной извилины и предклинье.
Генетика влияет на риск развития болезни Альцгеймера, но нельзя сказать, что предрасположенность, прописанная в ДНК, обрекает вас на болезнь. Вы являетесь творцом своей судьбы в большей мере, чем кажется.
Амилоидное ПЭТ-сканирование направлено на выявление амилоидных отложений в головном мозге. Однако неясно, насколько оно может быть полезным, ведь эти отложения не всегда возникают на фоне болезни Альцгеймера, также как ухудшение когнитивных функций не всегда возникает на фоне амилоидоза. По сути, других целей у данного вида сканирования нет. Если при отсутствии симптомов амилоидная ПЭТ дает позитивный результат, значит, нужно всерьез задуматься о мерах профилактики. Однако локализация амилоидоза не всегда соотносится с симптоматикой: например, у человека могут быть выявлены амилоидные отложения в лобных долях, которые отвечают за поведение, исполнительную и другие функции, но при этом он страдает потерей памяти, связанной с нарушением работы височных долей. Стоит отметить, что новый тип ПЭТ – тау-ПЭТ-сканирование – справляется с этой задачей намного эффективнее.
Анализ спинномозговой жидкости (СМЖ, взятая с помощью спинномозговой пункции) – процедура необязательная, однако в некоторых случаях она позволяет поставить точный диагноз. Традиционная картина для болезни Альцгеймера: низкий уровень бета-амилоида 42 в СМЖ в сочетании с высокой концентрацией тау-белка и фосфо-тау.
ЭЭГ (электроэнцефалография) также проводится по желанию. Данное исследование хорошо тем, что оно помогает выявить судорожную готовность мозга. Несмотря на то что судороги наблюдаются только у 5 % пациентов с болезнью Альцгеймера, ЭЭГ способна показать скрытую судорожную активность даже при отсутствии судорог и других проявлений (так называемые неконвульсивные припадки). В таком случае врач назначает антиконвульсанты (противосудорожные препараты).
ЦЕЛЬ: волюметрическая МРТ – норма без признаков атрофии.
ФАКУЛЬТАТИВНЫЕ ЦЕЛИ: ФДГ-ПЭТ – отрицательный ответ; амилоидное ПЭТ-сканирование – отрицательный ответ; тау-ПЭТ-сканирование – отрицательный ответ и/или ЭЭГ – норма без судорожной готовности и замедления активности мозга.
