В моем разговоре с Кейт ярко обозначились этические дилеммы, которые неизбежно возникают по мере того, как мы начинаем лучше понимать влияние нейробиологии на судьбу человека. Поэтому я решила подробнее рассмотреть самые спорные последствия прогнозирования мозговой деятельности. На самом деле биология очень редко определяет судьбу, но когда такое все же случается, эта участь становится очень мрачной.
Когда знание невыносимо
На примере болезни Гентингтона можно с предельной драматичностью и четкостью проследить, как знание своей судьбы влияет на жизнь человека. Это заболевание вызывает мутация генетического кода, которая существенно влияет на построение нейронных сетей. Болезнь подробно изучена отчасти потому, что ее вызывает изменение одного гена, а значит, что изучать ее довольно просто; а также потому, что это неизлечимое и изнурительное заболевание. При наличии мутации болезнь неизбежна. От родителей, имеющих этот диагноз, ее наследует каждый второй ребенок, поэтому для семьи это может стать настоящей трагедией. Симптомы включают в себя неконтролируемые движения, плохую координацию, прогрессирующую депрессию, тревожность, раздражительность, апатию и психоз.
Как правило, симптомы начинают проявляться после 30 лет, и человек умирает через 15–20 лет после постановки диагноза. Основным фактором, вызывающим заболевание, является ген HTT или гентингтин. Кодируемый им белок участвует в мозговой активности и межклеточной коммуникации. Точная причина болезни Гентингтона уже достаточно изучена, но, к сожалению, в настоящее время лечения не существует, хотя прогресс в разработке способов борьбы с заболеванием достигается еженедельно. Государственная система здравоохранения Великобритании позволяет проводить генетическое тестирование детей, если есть вероятность, что они могли унаследовать болезнь Гентингтона. Однако решение сделать тест дается нелегко.
Эту тему я решила обсудить с Лиззи, отцу которой диагностировали болезнь Гентингтона. Долгое время у него практически не было симптомов, но его состояние постепенно ухудшалось, и два года назад, когда ему было уже больше 60 лет, он стал просыпаться по ночам от приступов психоза. «Однажды ночью мама вызвала психиатрическую бригаду, и отца увезли в больницу. С тех пор он живет в охраняемом отделении дома престарелых», – рассказала мне Лиззи.
Эта ситуация необычна, потому что болезнь Гентингтона проявилась относительно поздно, а ухудшение шло медленно. Болезнь отца не повлияла на детство Лиззи, и она уже жила отдельно, когда у него появились первые симптомы. И все-таки она 20 лет видела реакцию семьи на недуг отца и при этом знала, что у нее вполне может проявиться заболевание. Женщина как следует подумала и решила не проходить тестирование. Вероятность, что ей передался дефектный ген, составляет 50 %, и, если тест покажет положительный результат, ее дети унаследуют его с той же вероятностью. Повлиял ли этот риск на ее решение создать семью?
«Мы уже решили пожениться, – рассказала Лиззи, – и договорились завести детей, пока мы молоды. Поскольку у моего отца болезнь Гентингтона развилась поздно, мы надеемся, что если она проявится и у меня, то наши дети к этому моменту будут уже достаточно взрослыми, а медицина найдет лекарство. Я верю, что к тому времени, когда у моих детей могут возникнуть симптомы, в лечении болезни уже будет достигнут радикальный прогресс. Было сложно, но мой опыт заставил меня целиком сосредоточиться на своей жизни. Когда папа попал в дом престарелых, я отказалась от работы своей мечты, и мы вернулись в Манчестер, чтобы иметь возможность регулярно его навещать».
Также я поговорила с Марией, которой сейчас 43 года. Когда она была подростком, болезнь Гентингтона диагностировали нескольким ее родственникам, а у матери проявились первые серьезные симптомы. Она поделилась: «Это было ужасно. Я боялась за свое будущее, но сложнее всего было решиться не рожать детей, чтобы не передать им патологию».
Мария откладывала генетическое тестирование много лет. Она хотела его пройти, несколько раз ходила на консультации, записывалась на прием и приезжала в клинику, но никогда не доводила дело до конца. Каждый раз она отступала перед получением результатов. «Я не могла себе представить, как буду жить, зная, что однажды заболею. Некоторые мои знакомые легкомысленно заявляли: “Я бы просто сделал тест. Лучше знать наверняка”. Но пока вы не окажетесь в такой ситуации, вы не можете знать, как будете себя чувствовать. И даже не предполагаете, как это ужасно. На элементарном уровне это значительно усложнило бы получение ипотеки или страховки – обычных вещей, которые вы принимаете как должное».
Два года назад Мария наконец сделала генетический тест. У нее так и не возникло никаких симптомов. Она сказала мне, что «решилась сделать тест, когда поняла, что у меня, скорее всего, ничего нет». Действительно, результат Марии оказался отрицательным. «У меня словно гора с плеч упала», – поделилась она. К сожалению, к тому времени женщина уже не могла иметь детей, которых она так хотела. Она согласилась побеседовать со мной, так как выступает за обсуждение и дестигматизацию психических расстройств, чтобы страдающие от них люди знали, что они не одни. Даже в случаях с такими редкими заболеваниями, как болезнь Гентингтона, существуют организации и сообщества, объединяющие людей с похожими проблемами. С Лиззи и Марией меня познакомили в Ассоциации помощи людям с болезнью Гентингтона, которая предлагает поддержку и предоставляет информацию о последних исследованиях.
Истории Лиззи и Марии сильно меня потрясли и заставили задуматься, всегда ли хорошо знать свою судьбу. Моя вера в силу знания пошатнулась еще в тот момент, когда я узнала, что являюсь носителем гемохроматоза и что это может отразиться на моем сыне. Теперь же я еще лучше понимаю, что, как и всегда в нашей жизни, все не так однозначно.
Лиззи предпочла отказаться от тестирования, и она еще не в том возрасте, чтобы уверенно сказать, что болезнь себя не проявит. Но она не страдает от незнания так, как Мария. Семейные обстоятельства Лиззи особые, с поздним проявлением симптомов, медленным течением болезни. Она также имеет поддержку будущего супруга, готового разделить с ней все риски. Все это позволило ей принять решение, невозможное для Марии, у матери которой была тяжелая форма заболевания. Мария мучилась от незнания, но для нее это было лучше определенности, которая могла оказаться тем, чего она боялась. Общение с этими женщинами напомнило мне, что, несмотря на достижения в понимании механизмов возникновения болезни Гентингтона, она останется злым роком до тех пор, пока не будет найдено лекарство.
К счастью, вопрос о нашей биологической судьбе очень редко бывает столь же ясным и серьезным, как в случае с болезнью Гентингтона. Последствия для здоровья могут быть самыми разными, а потому у нас всегда есть пространство для маневра, когда мы реагируем на неприятные новости и предпринимаем действия для улучшения здоровья. Именно такую возможность дает недавнее революционное исследование, позволяющее на ранней стадии выявлять бляшки, вызывающие болезнь Альцгеймера. В 2018 году ученые японской корпорации Shimadzu и университета австралийского Мельбурна сообщили, что им удалось разработать простой анализ крови, который позволяет в 90 % случаев диагностировать и прогнозировать накопление белка в тканях мозга. Эти бляшки напрямую связаны с болезнью Альцгеймера – одной из серьезных проблем нашего стареющего населения, от которой страдают почти 50 миллионов человек во всем мире.
