Чтобы больше узнать о генетических факторах, способствующих появлению психических расстройств и нарушений развития, я поговорила с доктором Кейт Бейкер, клиническим генетиком из Кембриджского университета и больницы Адденбрука. Кейт занимается поиском генетических причин проблем развития нервной системы у детей. Семьи, с которыми она встречается, попадают к ней по направлению терапевтов, часто после многих месяцев или даже лет переживаний за здоровье своих детей. Новые методы генетического тестирования, в том числе хромосомный микроматричный анализ и секвенирование экзома
[34], дают все больше возможностей для выявления генетических вариаций, связанных с широким спектром диагнозов, включая расстройства аутистического спектра, шизофрению и нарушения обучаемости. Однако интерпретировать результаты тестов для отдельных пациентов не так просто. Кейт тратит много времени на разбор их значений, чтобы подготовить индивидуальный план лечения.
Я описала ей проблемы, с которыми в свое время столкнулась в психиатрической больнице, и спросила, изменилось ли что-то с тех пор. К моему приятному удивлению, у Кейт был более позитивный взгляд на происходящее. Похоже, мы уже лучше понимаем, что нельзя разбить людей по категориям и на каждого навесить ярлык. «Любой человек представляет собой сложную систему, состоящую из тела, мозга и социального опыта, – говорит Кейт. – Я работаю с пациентами, которых можно отнести сразу к нескольким категориям – например, среди них есть ребенок с аутизмом, эпилепсией, нарушением координации движений и обучаемости. Моя задача – забыть обо всем этом и узнать, можем ли мы понять механизмы, которые вызывают или связывают множество приходящих и уходящих симптомов».
Сейчас ученые и врачи знают, что у некоторых (если не у всех) пациентов психиатрического отделения можно найти генетические проблемы, имеющие существенное влияние на появление заболевания. Например, хромосомные тесты могут выявлять небольшие, но важные отклонения (потеря или дублирование генетической информации) примерно в 10–20 % случаев аутизма и нарушениях обучаемости и в 5–10 % случаев шизофрении. Однако службы здравоохранения медленно вводят эти тесты, так как их результаты пока никак не влияют на лечение. Эту информацию нельзя использовать для прогнозирования развития симптомов или для определения реакции пациентов на те или иные методы лечения. Выводы, сделанные на основе тестирований, теоретически могли бы сократить число мучительных для пациентов проб и ошибок, но у большинства генетических диагнозов еще нет доказательств, позволяющих применять персонализированное лечение. Одним из значительных преимуществ генетической диагностики является возможность выявлять факторы риска возникновения проблем со здоровьем в дальнейшей жизни. Однако эта информация может стать излишним поводом для беспокойства родителей, которых больше волнуют текущие проблемы с обучением и поведением их ребенка.
Несмотря на то, что генетические тесты пока не оказывают существенного влияния на выбор методов лечения, они могут помочь семьям правильно заботиться о своих детях. Среди пациентов Кейт есть носители генов, из-за которых им трудно обрабатывать и фильтровать информацию. Она рассказала мне душераздирающую историю о том, как родители лишились сна, думая, каким образом можно помочь своему ребенку, у которого возникала сильная агрессия и склонность к членовредительству каждый раз, когда он заходил в библиотеку. Для некоторых детей источником сенсорной перегрузки могут стать люминесцентные лампы, эхо и реверберации, яркие цвета. В таких случаях родители часто впадают в отчаяние, совершенно не представляя, как помочь своему ребенку. «Семьи испытывают огромное облегчение, когда узнают, что все можно объяснить физическими факторами, – говорит Кейт. – Это означает, что они могут поддерживать своего ребенка, избегая определенных ситуаций, подбадривая его и давая ему время для адаптации в переломные моменты жизни».
В настоящее время самым значимым преимуществом осведомленности о генетической предрасположенности является фактор психологии. Родители, которые обращаются к Кейт за помощью, часто успокаиваются, узнав, что причиной анормального поведения могут быть генетические отклонения. Людям проще игнорировать стигматизацию психологических расстройств, когда они понимают, что перед ними болезнь биологического происхождения. Порой генетический тест может ослабить чувство вины членов семьи и помочь им принять ситуацию. Как только все близкие ребенка понимают, что он просто не может «взять себя в руки», они начинают воспринимать его заболевание так, словно у него, например, ювенильный диабет. С другой стороны, часто возникает разочарование из-за недостатка информации и осознания того, что генетическая причина болезни никак не влияет на ее лечение. В будущем каждого человека по-прежнему слишком много неизвестного.
Что же насчет более туманного вопроса использования генетических диагностических тестов для прогнозирования будущих расстройств у человека, у которого пока нет симптомов или который еще не появился на свет? Мне было интересно мнение Кейт о ситуации, когда семья решает прибегнуть к генетическому тестированию, чтобы решить, рожать ли второго ребенка, если первый родился с тяжелым генетическим ментальным расстройством, которое в настоящий момент является неизлечимым или трудноизлечимым.
Прежде чем ответить на этот вопрос, Кейт напомнила, что современное тестирование может показать предрасположенность к патологии, но ничего не говорит о вероятности ее развития. У каждого она проявляется по-разному. Кейт нередко сталкивается с такими ситуациями и считает, что нужно проявлять особую деликатность, когда родители думают о генетическом тестировании нерожденного ребенка. «В первую очередь нужно оценить серьезность проблемы у первого ребенка. Это будет основой для дальнейших действий. Мы предлагаем провести генетическое тестирование родителей, чтобы выяснить, была ли у их первенца мутация de novo [совершенно случайное и неудачное изменение ДНК ребенка в период раннего развития] или наследственное заболевание. Если один из них является носителем мутировавшего гена, ребенок может унаследовать его с вероятностью в 50 %. Когда речь идет о высокоспецифичном тестировании на тяжелое заболевание, семья может решиться на генетический тест нерожденного ребенка, и в этом случае врачи могут его назначить. Если результаты окажутся положительными, мы обсуждаем с родителями все варианты, включая прерывание беременности. Если семья все же решит сохранить ребенка, знания о природе заболевания помогут начать раннее лечение, а также скорректировать ожидания родителей и адаптировать их окружение для будущего ребенка».
Людям проще игнорировать стигматизацию психологических расстройств, когда они понимают, что перед ними болезнь биологического происхождения.
Кейт работает с людьми, попавшими в невероятно тяжелую ситуацию, и, как настоящий энтузиаст своего дела, она знает, чем им можно помочь, но понимает, что генетическое тестирование в этом контексте поднимает сложные вопросы. «Я постоянно говорю, что нужно делать больше генетических тестов, но это очень деликатный вопрос. Мы долго готовимся к этому, задаем такие вопросы: “Что вы почувствуете, если…” Я сталкивалась с людьми, которые утверждали, что спокойно примут неприятный диагноз, но когда они получали положительный результат, то впадали в панику. Это может повлиять и на взаимодействие родителей с ребенком. Кроме того, мы не советуем проводить генетическое тестирование новорожденных, чтобы выявить предрасположенность к психическим расстройствам, потому что есть сомнения, стоит ли заранее вешать на ребенка ярлык “предрасположен к X или Y”. Это может принести ему больше вреда, чем пользы. В результате он может чувствовать себя чужим среди членов семьи и сверстников. Поэтому следует подождать, пока не проявится проблема».
