Генетические основы меланизма у формы carbonaria достаточно просты. Анализ двух форм показывает, что различие в пигментации определяется одним-единственным геном, а несколько дополнительных генов влияют на степень меланизма. Однако точно идентифицировать ген, вовлеченный в формирование промышленного меланизма, пока не удалось. Открытие данного гена было бы прекрасным завершением этой 150-летней истории, но по иронии судьбы в результате введения законов, направленных на защиту окружающей среды, форма carbonaria встречается все реже и может совсем исчезнуть в ближайшие двадцать лет, так что молекулярным генетикам следует поторопиться
[11].
Однако у некоторых других видов гены, вовлеченные в формирование меланизма, выявлены, и я посвящу им оставшуюся часть главы.
Как ягуар прячет свои пятна
Меланистические формы больших кошек хорошо известны, и вы вполне могли увидеть черного леопарда в каком-нибудь зоопарке. В африканских саваннах черные леопарды встречаются крайне редко, но в джунглях Юго-Восточной Азии их значительно больше. Черная окраска шкуры делает хищника менее заметным для жертвы. Ягуаров, имеющих черную окраску, встречают в Центральной и Южной Америке на всем ареале данного вида. Хотя этих кошек называют "черными", на их теле все равно видны пятна (рис. 9.3). Черная окраска накладывается на пятнистый оранжево-черный рисунок, но не скрывает его.
Рис. 9.3. Оранжевая и черная формы ягуаров. Фотография печатается с разрешения Нэнси Вандерней.
У млекопитающих пигментные клетки кожи и волосяных фолликулов синтезируют два типа меланина — эумеланин и феомеланин, которые отвечают соответственно за черно-коричневую и красновато-оранжевую (или желтую) окраску меха. Количество каждого из пигментов контролируется несколькими белками. Один из важнейших белков — рецептор меланокортина-1, или MC1R. Этот белок заякоривается в мембране пигментных клеток, причем одна его часть находится снаружи, а другая — внутри клетки. Так называемый альфа-меланоцитстимулмрующий гормон (MSH) связывается с белком MC1R, что запускает каскад событий в пигментных клетках и в конечном итоге приводит к производству ферментов, синтезирующих эумеланин. Еще один белок, названный Agouti, блокирует рецептор, и в такой ситуации синтезируется феомеланин. Таким образом, тип синтезируемого пигмента зависит от активности белка MC1R (рис. 9.4). Сравнительный анализ генов, кодирующих MC1R у нормального оранжевого ягуара и ягуара-меланиста, выявил специфическую мутацию у всех черных ягуаров. Эта мутация приводит к отсутствию в белке MC1R пяти и замене еще одного аминокислотного остатка. У кошек с одной копией мутантного и одной копией нормального гена MC1R развивается черная окраска; таким образом, меланизм является доминантным признаком. Это означает, что мутантная форма белка делает незаметным присутствие его нормальной формы. Мутантная форма белка MC1R перманентно активна и заставляет клетку синтезировать эумеланин вне зависимости от присутствия гормонов или ингибиторов.
Рис. 9.4. Меланизм у млекопитающих и птиц связан с изменениями рецептора меланокортина-1. Рецептор MC1R пронизывает мембрану меланоцитов. При его активации альфа-меланоцитстимулирующим гормоном меланоцит синтезирует эумеланин, а при его ингибировании белком Agouti происходит переключение клетки на синтез феомеланина. Черными кружками обозначены положения тех аминокислот, изменения которых связаны с меланизмом у разных видов животных. Изменения в хвостовой части молекулы связаны с белой окраской у кермодского медведя и некоторых видов собак. Рисунок Лианн Олдс; модификация рисунка из статьи М. Majerus and N. Mundy, Trends in Genetics 19 (2003): 585; печатается с разрешения издательства.
Сейчас я впервые в этой книге описал изменение аминокислотной последовательности белка (а не нуклеотидной последовательности генетического переключателя), которое совершенно точно обуславливает различия между фенотипами животных. Белок MC1R может изменяться по той причине, что его активность влияет в основном на регуляцию синтеза пигмента, но не влияет на другие функции организма. Рецептор меланокор-тина-1 является членом семейства белков, состоящего из пяти рецепторов, которые выполняют специфические функции во многих физиологических процессах у млекопитающих и реагируют на сигналы определенного семейства гормонов. Эволюция пигментации без влияния на другие функции организма связана с эволюцией регуляции гена MC1R (то есть с его экспрессией в пигментных клетках), а также со структурой белка MC1R.
Мутации гена MC1R отвечают за меланизм и у других животных. У ягуарунди — более мелкого представителя семейства кошачьих, обитающего от юго-западных районов США до Южной Америки, — меланизм также связан с изменением белка MC1R, но в другом положении. Таким образом, у этих двух кошек драматические изменения окраски произошли в результате аминокислотных замен в одном и том же белке.
С мутациями гена MC1R связано и изменение окраски птиц. Например, на Карибских островах часто варе чается птица под названием банановый певун. У большинства певунов ярко-желтое оперение на грудке и белые полосы над глазами. Однако на островах Святого Винсента и на Гренаде обнаружены почти полностью черные певуны-меланисты (рис. 9.5). Это изменение окраски связано с заменой одной-единственной аминокислоты в последовательности белка MC1R. Интересно, что та же самая аминокислотная замена встречается у кур и домовых мышей. Таким образом, у диких кошек и у птиц независимые мутации одного и того же белка ответственны за сходные эволюционные изменения, а некоторые из этих изменений произошли также у одомашненных видов. Это означает, что эволюция может повторять саму себя на уровне изменений конкретных генов или даже конкретных аминокислот белковой последовательности.
Рис. 9.5. Меланизм у банановых певунов. Фотографии предоставлены Эндрю Макколом.
Несколько способов сделать мешотчатого прыгуна черным
Жизнь в пустынных областях юго-запада США требует от растений и животных, обитающих в этом регионе, умения приспосабливаться к разнообразным местным условиям. А значит, эта обширная зона может служить прекрасной лабораторией для изучения эволюционных адаптации.
