Рис. 2.6. Некоторые из монстров Бэтсона. Слева вверху представлен пример гомеозисной мутации у шмеля, в результате которой на месте одного усика у него появилась нога. Справа вверху: исчезновение пятен-глазков на крыле у бабочки. Внизу: варианты морфологии позвонков и их отростков у лягушки. Из книги У. Бэтсона "Материалы по изучению изменчивости" (Materials for the Study of Variation, 1894).
Основной недостаток коллекции Бэтсона, пожалуй, в том, что большинство ее экземпляров имели дефект лишь в одной паре структур. Эти необычные экспонаты были весьма редкими находками, и причина подобных дефектов была неизвестна. Важно было понять, например, являются ли эти уродства генетическими или же возникают в результате физического повреждения в процессе развития эмбриона (и поэтому не наследуются). Таким образом, информация, которую можно было извлечь из экспонатов Бэтсона, касалась не причин эволюции, а того, какую роль в эволюции может играть развитие. Как говорилось в одном из трудов Стивена Джея Гулда, повлиявших на смену направления моей научной деятельности, монстры Бэтсона "перспективны" для науки, но безнадежны как особи.
Сколько пальцев? Вариации числа пальцев: от Анны Болейн до бейсбольных питчеров
В коллекции Бэтсона присутствовали и человеческие уродства: здесь были люди с дополнительными ребрами, человек с лишними сосками, удивительная левая рука с восемью пальцами, расположенными симметричным образом, а также люди с лишними пальцами на одной или обеих руках (рис. 2.7). Этот последний дефект, называемый полидактилией, встречается не так уж редко, примерно у 5-17 из 10 000 живорожденных детей.
Рис. 2.7. Полидактилия у человека. Из книги У. Бэтсона "Материалы по изучению изменчивости", 1894.
Степень выраженности полидактилии бывает разной — от кожного выроста со стороны большого пальца или мизинца до дополнительного ногтя, отдельной фаланги или целого пальца. Дополнительные пальцы могут быть отделены от остальных или срощены с ними. В последнем случае этот дефект называют синполидактилией. В некоторых случаях дополнительные пальцы возникают симметрично на двух руках и двух ногах (рис. 2.8).
Рис. 2.8. Полидактилия рук и ног. У этого человека по шесть пальцев на руках и по семь на ногах. Фотографии предоставлены Робертом Хиллом, отделение генетики человека Совета по исследованиям в области медицины, Эдинбург, Шотландия; PNAS 99 (2002): 7548.
Люди обычно неплохо живут с лишними пальцами. В истории описаны случаи полидактилии у известных персон, включая Анну Болейн, жену английского короля Генриха VIII, у которой, вероятно, на одной руке был лишний ноготь. По некоторым сведениям, дополнительные пальцы были у французского короля Карла VIII и Уинстона Черчилля. У бейсболиста Антонио Альфонсека, выигравшего в 2003 г. Мировую серию в составе команды "Флорида марлине", по шесть пальцев на каждой руке. Дополнительные пальцы никак не влияют на его способность удерживать мяч, но, по-видимому, оказывают психологическое давление на противника, поскольку подачу против Альфонсеки бейсболисты называют "встречей с шестипалым".
Полидактилия часто является наследственным признаком, и известны целые семьи, где он передается из поколения в поколение. Например, в районе Алтыпармак вблизи города Эфес в Турции некоторые семьи носят фамилию Алтыпармак, что означает "шестипалыйи.
Полидактилия широко распространена среди позвоночных, особенно среди кошек, мышей и кур. Удивительно, что сходная аномалия в расположении пальцев встречается у животных разных видов, включая человека, и может быть наследственной или вызываться экспериментальными манипуляциями. Это говорит о том, что может существовать какой-то общий механизм, способствующий появлению дополнительных пальцев у человека и курицы. Забавно, что прогресс в этой области исследований наметился только в результате изучения некоторых выдающихся мутантов среди животных, которые вообще не имеют пальцев, — скромных плодовых мушек.
Монстры среди дрозофил
Монстры могут помочь нам в изучении законов развития только в том случае, если у нас есть постоянный источник аномальных особей, которых можно выводить в лабораторных условиях и чьи потомки имеют те же признаки. В 1915 г. генетик Кэлвин Бриджес получил первого способного к размножению гомеозисного мутанта плодовой мушки Drosophila melanogaster, которая тогда только начинала завоевывать популярность у генетиков как объект исследований. Бриджесу удалось найти спонтанную мутацию, в результате которой маленькие задние крылья дрозофилы становились похожими на крупные передние крылья. Он назвал этого мутанта Bithorax. Впоследствии среди дрозофил были идентифицированы и другие гомеозисные мутанты. Например, у мутанта Antennapedia вместо антенн на голове ноги (рис. 2.9).
Рис. 2.9. Гомеозисный мутант дрозофилы. Слева: голова нормальной дрозофилы. Справа: голова дрозофилы с мутацией Antennapedia, у которой антенны превратились в ноги. Фотографии предоставлены Руди Тернером, Университет Индианы.
Удивительно, что у этих гомеозисных мутантов одна структура полностью превращается в другую. Дело не в том, что процесс развития задерживается или нарушается, а в том, что изменяется судьба целой структуры, которая формируется в неправильном месте или состоит из неправильного количества частей. Важно то, что происходит замена одного сериального гомолога на подобие другого (антенны заменяются ногами, передние крылья задними). Кроме того, особенность подобных превращений заключается в том, что они возникают из-за мутации всего-навсего одного гена. У дрозофилы мутации лишь нескольких гомеозисных генов приводят к появлению гомеозисных форм, и это означает, что за дифференцировку сериально гомологичных частей тела у этих животных отвечает небольшое число генов развития.
Исследование гомеозисных мутаций привело сначала к революции в эмбриологии, а потом — к революции в эволюционной биологии. Но чтобы понять значение этих мутаций, нужно понять механизм работы генов развития. Как отдельный ген может повлиять на формирование одной структуры и не оказать влияния на формирование другой? Что такое важное, оказывающее столь серьезное влияние на форму тела животного кодируют эти гены? Возможно, вы скажете: "Дрозофилы? А почему я вообще должен интересоваться дрозофилами?" Ответить на все эти вопросы помогут более глубокие знания о структуре ДНК и работе генов, а поэтому мы с вами познакомимся с некоторыми удивительными открытиями, касающимися строения генома различных животных.
