Другие виды мутаций могут быть настолько незначительными, что их симптомы спокойно протекают в течение всей жизни человека и зачастую незаметны. «Мутация сдвига рамки считывания Trp-792» звучит пугающе, но на самом деле этот вид мутаций встречается только среди меннонитов и по большей части безобиден.
Чаще всего трудно сказать, какой именно мутированный ген ГКМП приводит к смерти. В случае Кевина болезнь смогли распознать только после его смерти. Вскрытие показало, что сердце Кевина было гигантского размера – 554 грамма. Для сравнения, размер сердца взрослого мужчины в среднем около 300 граммов. У Кевина не было явных признаков болезни, кроме того, что как-то раз у него выявили шумы в сердце. Но и этот симптом не необычен, такое встречается у большинства спортсменов. Как и любая мышца, сердце становится сильнее от постоянных физических упражнений, и из-за этого у спортсменов, когда они перестают заниматься, часто появляются неопасные шумы в сердце
[60].
Учитывая семейную историю, Эйлин Когут регулярно проверяла детей. Ее сын Джимми играл в баскетбол и набрал вес, после чего начал жаловаться на одышку. Врачи сказали, что он страдает от астмы, и с того дня Джимми ходил с ингалятором. Этот диагноз – самая распространенная фатальная ошибка врачей, которую они только могут допустить. Одышка является также симптомом ГКМП, а если не распознать это заболевание и предположить, что это астма, и назначить соответственное лечение, то пациент может умереть. В 2007 году перед поступлением в университет Питтсбурга Джимми прошел медицинское обследование, в ходе которого выяснилось, что у него одна из наиболее распространенных мутаций ГКМП, та, которая регулирует сокращение сердца. Он получил эту мутацию от Эйлин, как и свои карие глаза и веснушки. Учитывая наследственный характер заболевания, Эйлин решила обследовать и других своих детей, несмотря на отсутствие симптомов: 18-летнего Кайла, 16-летнего Коннора и 12-летнюю Кэтлин. В марте 2008 года, ожидая результатов анализа, Эйлин молилась, чтобы у ее детей не обнаружили ГКМП.
Однако известия ее совсем не обрадовали. Результаты анализов Коннор и Кэтлин были положительными. «Я была опустошена, – рассказывает Эйлин. – Не знаю, чего я ждала. Я хотела услышать, что все в порядке. Но к такой горькой пилюле я не была готова. В лаборатории я разозлилась… скорее сама на себя. Я ни с чем не справлялась. Тогда я подумала: «Что же я натворила? Они ведь еще дети, а я разрушила их детство».
Кардиологи, изучающие ГКМП, рекомендуют людям с этим заболеванием воздержаться от активной физической деятельности, так как увеличение уровня адреналина может вызвать смертельный сердечный ритм. После выявления заболевания Джимми перенес операцию, ему имплантировали дефибриллятор. Небольшое устройство размером со спичечный коробок, с несколькими проводами, которые посылают заряд тока в сердце в случае ненормального сердцебиения. После операции Джимми вернулся к студенческой жизни. Он вел свой обычный образ жизни, только про баскетбол ему пришлось забыть навсегда.
В конечном счете, Эйлин преодолела все свои страхи и поняла, что решение, принятое ею, было верным. Даже если это значит, что ее детям придется изменить образ жизни. Она уже знала, что потерять брата очень тяжело, но еще тяжелее потерять двоих. Поэтому она старалась сделать все, чтобы не потерять еще и ребенка. Эйлин рассказала мне следующее: «Я заинтересовалась областью генетики, изучающей мутации ГКМП. Это единственная возможность выяснить причину заболеваний и постараться узнать, у кого из родственников оно проявилось. Иногда вы получаете плохие результаты, иногда хорошие, но, по крайней мере, вы можете вовремя узнать об этой болезни и начать лечение».
Выявление ГКМП особенно важно у спортсменов. Одним из основных показателей заболевания является увеличенное сердце, но для большинства спортсменов это норма. Мартин Марон, сын Барри Марона, кардиолог медицинского центра Тафтс в Бостоне и эксперт в области ГКМП у спортсменов, говорит, что величина сердца спортсмена зависит от вида спорта, которым он занимается. Велосипедисты и гребцы, к примеру, имеют увеличенные камеры сердца и стенки, но если посмотреть на сердца тяжелоатлетов, то у них стенки сердца толще, а камеры обычного размера. Каждый вид спорта по-своему влияет на размеры сердца.
Когда сердце нормальных размеров, то стенка, которая делит камеры, как правило, тоньше чем 1,2 сантиметра, а камера левого желудочка, как правило, меньше чем 5,5 сантиметра. И если стенки сердца или камеры сильно увеличены, то это явный признак болезни. Однако доктор Марон объясняет, что существует так называемая «серая зона спортсменов», в ней допустимы значения стенки от 1,3 см до 1,5 см, а размер камер – от 5,5 до 7 см. То есть увеличение сердца может быть связано не только с болезнью, но и с тренировками. В связи с этим возникают сложности с выявлением болезни, особенно если спортсмен в серой зоне.
Это одна из областей, где генетические тестирования могут принести самую существенную пользу.
В 2005 году центровой игрок «Чикаго Буллз» Эдди Карри вел команду к победе, когда выяснилось, что у него нестабильное сердцебиение. Карри пропустил весь конец сезона и весь плей-офф.
Тогда Барри Марон предложил Карри пройти генетическое обследование на ГКМП и заключить новый контракт, включающий этот пункт на 5 миллионов долларов. Марон опасался повторения ситуации 1990 года. Тогда ведущий американский баскетболист Хэнк Гатерс упал замертво во время игры, что показали по национальному телевидению. Марон предложил Карри выплачивать ему 400 000 долларов в год, в случае если результаты анализов на ГКМП будут положительными. Карри отказался проходить обследование и «Чикаго Буллз» через некоторое время продали его в команду «Нью-Йорк Никс». Адвокат Карри, Алан Мильштейн, заявил агентству «Ассошиэйтед Пресс» (англ. Associated Press), что «на сегодняшний день мы находимся на пороге открытия вселенной генетического обследования. И очень скоро мы сможем узнать, имеет ли человек предрасположенность к раку, алкоголизму, ожирению, облысению и кто знает чему еще… Однако попади эта информация в руки работодателя, и последствия не заставят себя ждать».
Сегодня, к счастью, ситуация иная. После шести лет дебатов в 2008 году Конгресс США принял закон о недопущении дискриминации по признаку генетической информации. К середине 2010 года закон вступил в полную силу, и вместе с ним появился запрет работодателям или страховым компаниям на запрос генетической информации.
Многие спортсмены, даже зная, что у них опасный вид генной мутации, все равно выбирают спорт. В 2009 году 22-летний защитник бельгийской футбольной команды Энтони Ван Лоо во время игры рухнул на поле, словно марионетка, чьи нити резко оборвали. У Ван Лоо была остановка сердца. Но через несколько секунд его тело сильно изогнулось, как будто по нему пустили заряд тока, а затем он поднялся, как будто ничего не произошло. Видео с этими кадрами было одним из популярных на YouTube. Энтони спас жизнь имплантированный ему дефибриллятор. Ему тогда очень повезло, ведь дефибрилляторы не рассчитаны на то, чтобы выдержать физические нагрузки.
