И хотя развитие болезни у разных людей может в деталях отличаться, однако чаще всего заболевание начинается со слабости в руках и ногах, расстройств речи, мышечных судорог, а также с появления проблем в двигательном аппарате. Когда же начинается атрофия дыхательных мышц, больного переводят на стационарное лечение, сводящееся в основном к искусственной вентиляции легких.
О происхождении бокового амиотрофического склероза почти ничего неизвестно. Поэтому, чтобы выяснить это, предложено множество самых разных гипотез. Среди них: инфекции, наследственность, сбои в работе иммунной системы и нарушения химического равновесия в организме, влияние токсичных веществ и даже недостаточное питание. Причем этот перечень причин можно было бы продолжить. Но вот что именно является тем рычагом, который запускает патологический процесс, пока для ученых остается загадкой.
Правда, определенный сдвиг в решении этой проблемы произошел в 1993 году, когда был обнаружен ген, имеющий отношение к одной из форм наследственного БАС. Он отвечает за синтез супероксид-дисмутазы – фермента, защищающего клетки от свободных радикалов. В ходе дальнейших исследований было открыто еще более 100 мутаций в гене фермента, которые могли стать причиной БАС.
В некоторых лабораториях были также получены данные о том, что дегенерация двигательных нейронов развивается по специфическому механизму, который не наблюдается у других нейронов.
У этого типа нервных клеток необычайно длинный аксон – основной отросток, отходящий от тела нейрона: у высокорослых людей он может достигать длины в один метр. Этот аксон на конце разветвляется, и каждая из образовавшихся «веточек» вступает в контакт с мышечной клеткой. Структура, при помощи которой осуществляется функциональная связь нервных клеток друг с другом и с другими клетками, называется синапсом.
Так вот, довольно продолжительное время ученые были уверены, что различные элементы двигательных нейронов не только одновременно отмирают, но и происходит это у них одинаковым способом.
Однако в последнее время было показано, что гибель каждой нервной клетки происходит индивидуальным, отличным от других нейронов, способом. В ходе этого процесса тело нейрона подвергается саморазрушению, или апоптозу. Оно распадается на части, которые окружаются мембранными оболочками и выводятся из организма. В то же время разрушение аксона происходит по другому пути, а синапса – по третьему.
Последние исследования показали, что в случае БАС нервные клетки начинают разрушаться в области синапсов. По этой причине в настоящее время все усилия специалистов направлены на поиски средств, которые могли бы защитить от разрушения именно эти структуры, а не тела клеток.
УБИЙЦЫ СОБСТВЕННОГО ОРГАНИЗМА
Как известно, иммунная система обладает уникальной способностью отличать ткани и клетки, которые образуют данную особь, от чужеродных агентов, в нее проникших. И, естественно, они этих «лазутчиков» пытаются нейтрализовать.
Но иногда случается так, что иммунные клетки вдруг перестают узнавать своих собратьев по организму и начинают их тоже уничтожать, то есть вырабатывают антитела к антигенам собственных клеток, вызывая патологические нарушения в собственных органах. Такая ситуация становится причиной возникновения аутоиммунных заболеваний.
Причины возникновения таких внезапных сбоев в иммунитете до конца не изучены, однако предполагается, что у большинства людей иммунная система постоянно производит антитела, убивающие клетки собственного организма. Но у здоровых людей этот процесс все время контролируется, препятствуя возникновению болезненных явлений.
Кстати, об аутоиммунных заболеваниях во всеуслышание заговорили лишь в 50-е годы прошлого столетия. И, естественно, с этого момента их стали очень тщательно изучать. В результате многочисленных исследований было установлено, что многие хорошо известные болезни имеют аутоиммунную природу. Это – рассеянный склероз, сахарный диабет и некоторые другие патологии, среди которых и целый ряд воспалительных заболеваний, появление которых другими причинами, кроме как аутоиммунными процессами, объяснить очень сложно.
Странные пертурбации в защитной системе организма, ведущие к появлению аутоиммунных клеток, могут быть связаны с нарушениями в любом звене иммунной системы.
Так, было установлено, что у больных, страдающих ревматоидным артритом, в организме содержится повышенное количество В-клеток особого типа, так называемых CD5. Они, как выяснилось впоследствии, синтезируют специфические антитела, которые соединяются с ДНК, образуя особые ревматоидные факторы.
Аутоиммунные заболевания могут также возникать при переизбытке или недостатке в организме других клеток иммунной системы. Например, Т-клеток, которые заняты в организме тем, что отличают «свое» от «чужого». А значит, играют важную роль в предотвращении аутоиммунных заболеваний.
Так вот, оказалось, что у больных с такими заболеваниями Т-клетки плохо функционируют, и в этом случае иммунная система не в состоянии правильно распознать, где «свои», а где «чужие» антигены.
Нередко у людей с аутоиммунными заболеваниями понижено как количество Т-клеток, так и их активность. В то же время, снижение функции Т-клеток порой наблюдается и у вполне здоровых людей. Отсюда следует, что аутоиммунные заболевания могут провоцировать и другие факторы.
Но вот почему одни люди подвержены аутоиммунным болезням, а другие, находящиеся с ними в близком родстве, нет – пока остается трудноразрешимой задачей иммунологии.
Скорее всего, появление этих заболеваний обусловлено совместным действием нескольких факторов. И, возможно, что первостепенную роль в этом процессе играет наследственная предрасположенность.
Показано, что у людей, отягощенных подобным генетическим грузом, развитие заболевания могут вызвать самые разные причины. Например, бактериальные или вирусные инфекции, неправильное питание, стрессовые ситуации, физические и психические травмы, чрезмерное воздействие ультрафиолетового излучения на ткани и т. д.
При этом женщины оказываются более уязвимыми, чем мужчины. Это говорит о том, что возникновение аутоиммунных заболеваний может быть связано и с гормональным фоном организма.
Возможно, что аутоиммунные заболевания появляются в результате нарушения целостности тканевых барьеров, которые в нормальных условиях служат надежной границей между некоторыми органами и тканями и кровью. Это значит, что эти структуры должным образом защищены от иммунной агрессии лимфоцитов хозяина.
А так как здоровые антигены этих тканей в кровь не попадают, по этой причине вилочковая железа и не принимает участия в уничтожении лимфоидных клеток, которые занимаются тем, что уничтожают эти ткани. И до тех пор, пока тканевой барьер между определенным органом и кровью нормально функционирует, аутоиммунных явлений в организме не происходит.
Некоторые специалисты считают, что одной из причин аутоиммунных заболеваний может быть чрезмерное усиление иммунных реакций организма на поступающие извне агенты или же сбои в работе тимуса, касающиеся определенных ответов на внеорганизменные сигналы и агенты.
