Слово "ген" означает -
"род", "происхождение". Это как бы элементарная единица
наследственности, представляющая отрезок молекулы
ДНК. Каждый ген определяет строение одного из
белков живой клетки и участвует в формировании признака или свойства организма.
Совокупность генов, то есть генотип, несет генотипическую информацию обо всех
видовых и индивидуальных особенностях организма. При изменении генов, когда
происходит мутация, нарушаются определенные биохимические процессы в клетках,
что ведет к усилению, ослаблению или выпадению ранее существовавших реакций или
признаков. Первое доказательство того, что ген существует, получил
основоположник генетики Мендель в 1865 году.
Хромосомы - это структурные элементы ядра
клетки, которые содержат ДНК. В них и заключена наследственная информация
организма. В хромосомах расположены гены. Многие изменения, вызванные в хромосомах,
несовместимы с жизнью, и тогда они становятся причиной спонтанных абортов и
мертворождений. При исследовании таких абортов обнаружено около 20 процентов
эмбрионов с аномальными хромосомными наборами. Это происходит из-за повышенной
радиации, влияния химических агентов, воздействия определенных
лекарств-мутагенов, вирусов, скажем, краснухи, гепатита, ветряной оспы и так
далее.
Хромосомные болезни иногда связаны с излишком
генетического материала, когда есть одна или несколько добавочных хромосом, или
частичной утратой генетического материала. Хромосомные болезни проявляются в
дальнейшем различными уродствами, порочным развитием внутренних органов. Для
профилактики хромосомных болезней необходимо обратиться в медико-генетическую
консультацию.
Приходит отец домой. Сидит его
великовозрастная дочь, а перед ней искусственный член.
- Что это?!
- Папа, никакой надежды!.. Вот, в секс-шопе
купила... На следующий день она приходит домой, отец сидит на кухне, на столе
бутылка водки початая и этот самый член.
- Папа, что ты делаешь?
- Да вот... с зятем выпиваю!
((Из коллекции "СПИД-инфо")
№651. Читал, что на 50 тысяч женщин попадается
одна с генетическим кодом ХY. И на 30 тысяч мужчин - один с генокодом XX. В чем
это проявляется?
Я использую ответ доктора медицинских наук И.
Кветного:
"История эндокринологии началась с
открытия половых гормонов. В
1849 году А. Бертольд предположил присутствие
каких-то активных веществ в вытяжке из семенных желез, но только в середине
30-х годов нашего века выделили их в чистом виде и установили химическую
структуру.
Половые гормоны потому так и называются, что
основная их функция связана с определением пола человека и животных, а также с
обеспечением процессов размножения и продолжения рода. Мужские половые гормоны
- андрогены стимулируют развитие вторичных половых признаков по мужскому типу,
женские эстрогены - формируют признаки, свойственные женскому полу.
Из школьного курса генетики все знают, что пол
определяется сочетанием двух хромосом - Х и Y. XX - женщина, ХY - мужчина. И в
период зачатия "командует" мужчина: отдал он свою Х-хромосому -
родится девочка, передал Y-хромосому - будет мальчик. Теоретически так, а вот
на практике случаются, к сожалению, неприятные исключения. Эндокринологи давно
замечали, что по набору хромосом может быть женщина (XX) или мужчина (ХY), а по
внешним признакам либо наоборот, либо вторичные половые признаки смешаны. Стали
выяснять, в чем же дело? Оказалось, что в начале внутриутробного развития
существует период, когда продукция тех или иных половых гормонов может изменять
пол, несмотря на набор хромосом.
В связи с этим появились даже понятия
"генетический пол" и
"соматический пол" (сома - тело,
иначе - внешний вид). Патология формирования половых признаков связана с
генетическими нарушениями. Известно, что синтез конкретного гормона
контролируется определенным геном, причем у человека (независимо от того,
мужчина он или женщина) вырабатываются и мужские, и женские половые гормоны.
Только, естественно, в нормальных условиях секреция одного из типов
преобладает, и тем самым поддерживается соответствие генетического и
соматического пола.
В процессе формирования зародыша и развития
плода, несмотря на переданный набор хромосом, может возникнуть аномалия той
группы (или даже одного) генов, которые ответственны за синтез мужских или
женских половых гормонов. И тогда возникает болезнь. Болезнь тяжелая вдвойне. С
одной стороны, это физическая неполноценность, с другой - большой моральный
ущерб. Человек чувствует себя мужчиной, а выглядит как женщина, и наоборот.
Возникает социальная ущербность - отказ от общения с людьми, от получения
образования, от любимой работы. Опять пример того, как медицинские проблемы
перерастают в проблемы социальные. Появился третий термин - "юридический
пол". Человеку надо жить и работать. Что ему записывать в паспорт? Кто он,
наконец, мужчина или женщина? Эти вопросы постоянно волнуют врачей, юристов,
психологов. Эндокринологи, генетики, биохимики активно ищут подходы к решению
медико-биологических аспектов сложнейшей проблемы. Разрабатываются методы
генной инженерии для лечения "больных" генов. В экспериментах на
животных, а теперь уже и в некоторых клиниках испытываются лекарственные
препараты, созданные на основе половых гормонов. Больным детям с генными
нарушениями пола проводят курс лечения такими препаратами с целью изменения
внешних признаков и формирования половых органов по мужскому или женскому типу.
Определенные успехи уже намечаются. Так,
лечение мужскими половыми гормонами (андрогенами) стимулирует рост половых
органов, ускоряет развитие семенников и созревание сперматозоидов, изменяет
очертание тела, способствует росту волос по мужскому типу, вызывает снижение
тембра голоса, усиливает половое влечение. К сожалению, при отмене препаратов
лечебный эффект непродолжителен. Поэтому фармакологи ищут возможности продления
терапевтического действия, подбирая различные варианты комбинаций гормонов.
