* * *
Внезапно мы узнали о себе и своих детях то, чего не знали предыдущие поколения. И все же, помимо основных цифр и букв, обозначающих ген, а также некоторых общих симптомов, нам почти ничего не известно. Генетик Люси Рэймонд сказала мне, что некоторые родители, у детей которых имеются задержки развития, не соглашаются на официальное тестирование. Они предпочитают не знать ответ. Но теперь, когда мы начали связывать задержки в развитии с генетическими заболеваниями, мы понимаем, что у больных могут быть проблемы с сердцем или другие нарушения, опасные для жизни. В этом случае решение родителей остаться в неведении может расцениваться как плохое обращение с детьми. С другой стороны, иногда мы знаем больше, чем можем понять. Как именно генетические отклонения влияют на мозг – до сих пор загадка. Не стоит забывать, что воспитание также играет важную роль в формировании личности. Очень просто списать поведение ребенка на биологию. Но где заканчивается заболевание и начинается личность? И кто скажет, какой из наших «ненормальных» генов является проблемой, а какой – эволюционным шагом, выделяющим нас из единой массы?
Существует огромное количество людей, которые имеют генетические аномалии и не знают об этом, потому что проявления этих аномалий незначительны или вовсе отсутствуют. Так сколько информации мы все-таки хотим получить? Где мы должны провести черту, называя кого-то «больным», учитывая, что у всех нас есть генетические различия?
Учитывая все вышесказанное, знание генетического диагноза нерожденного ребенка еще не означает его понимание.
Вернувшись уже в качестве журналиста в отделение фетальной медицины лондонской больницы, я стала свидетельницей того, как двум женщинам на ранних сроках делали биопсию ворсин хориона. Это инвазивная процедура для проверки на генетические аномалии, при которой иглу вводят через брюшную полость и через нее берут образец клетки из плаценты (пункция плодного пузыря – другая инвазивная процедура, при которой берется амниотическая жидкость). Игла была длиной с линейку; обе женщины лежали, отвернувшись к стене, чтобы не смотреть, а мужья наблюдали за иглами с ужасом. Первая женщина почти всю процедуру молчала, лишь иногда она закрывала глаза, и тогда по ее лицу скатывались слезы. Ординатор, который проводил процедуру, сказал мне: «Слишком много всего на конце этой иглы».
Анализ крови показал, что у 14-недельного ребенка второй пары почти наверняка был синдром Дауна. Женщина ранее проходила биопсию ворсин хориона, которая не показала никаких генетических отклонений, однако затем случился выкидыш. «Бедняжка», – сказала акушерка Джорджина. В следующий раз, когда эта пара пришла на УЗИ, женщина попросила отключить экран аппарата, настроенный специально для пациентов.
– Я не хочу видеть ребенка, – сказала она. Муж держал ее за руки, пока она тихо плакала.
После того, как они поблагодарили профессора Пиблза и ушли приходить в себя, Джорджина вернулась и сказала, что женщина сильно расстроилась и попросила провести вакуумную аспирацию (мини-аборт). Она была на том сроке, когда процедуру нужно было осуществлять незамедлительно, иначе пришлось бы вынимать плод с помощью щипцов или искусственно вызывать его смерть сокращениями матки.
Поиск генетических нарушений у неродившихся детей – новая область, которая неразрывно связана с политикой абортов. Развитие скрининга и раннего обнаружения генетических синдромов красной нитью проходит через всю историю диагностики заболеваний. Самая распространенная и чаще других распознаваемая инвалидность из всех, определяемых до рождения – синдром Дауна.
Синдром Дауна всегда был основной целью пренатального скрининга. Не по какой-то особой причине (все-таки это далеко не самое серьезное заболевание, которое может повлиять на ребенка), просто врачи сумели понять, как выявить его еще внутриутробно.
Генетически он представляет собой дополнительную 21-ю хромосому, это установили только в 1959 году. Хотя ученые еще в XIX веке обнаружили хромосомы, рассматривая клетки под микроскопом (16), только в 1950-х годах были описаны 23 пары хромосом. Столетием ранее особую группу людей с такими характеристиками, как «идиотия», плоские и широкие черты лица, «нечеткая» речь, слабое кровообращение и «выраженное чувство нелепости», описал доктор Джон Лэнгдон Хэйдон Даун в 1862 году. И, хотя он называл этих больных «монголоидами», к 1960 году именно его имя присвоили синдрому.
Как только ученые определили 46 нормальных хромосом, генетическое тестирование стало реальностью. В 1956 году эмбриональные клетки из амниотической жидкости впервые проанализировали с целью узнать пол ребенка – XX для девочки и XY для мальчика (18). Триплоидия – это редкое состояние, при котором вместо двух хромосом в наборе их становится три – впервые была обнаружена у мертворожденного плода (19). Затем весной 1966 года американские ученые, изучающие генетику умственной отсталости, взяли небольшое количество амниотической жидкости у беременной женщины. Выращивая клетки плода в чашке Петри, они окрасили хромосомы в разные цвета для дифференциации, а затем проанализировали их под микроскопом, чтобы выявить отклонения (20). Вскоре им удалось определить синдром Дауна, а затем и другие генетические заболевания.
Первый известный аборт после генетического теста зарегистрирован в 1968 году в медицинском центре Бруклина, связанном с Университетом Нью-Йорка. Мы почти ничего не знаем о той 29-летней беременной женщине, кроме того, что написано в ее истории болезни. За шесть лет до этого случая у нее случился выкидыш – девочка, черты которой указывали на наличие синдрома Дауна. Здоровый ребенок родился в 1963 году. Два года спустя у нее родился третий ребенок – мальчик с синдромом Дауна. Он страдал от многочисленных дефектов сердца. Ему было пять месяцев, он умер в больнице после попытки сделать операцию. Женщина вновь забеременела и попросила врачей провести пренатальное обследование. Когда срок подошел к третьему триместру, пункция плодного пузыря показала, что родится мальчик с синдромом Дауна. Беременность была прервана. Больше ничего не известно, кроме того, что эта женщина хотела снова воспользоваться генетическим тестированием в будущем (21).
Некоторые нарушения, такие как трисомии по 13, 18 и 21-й хромосомам (синдромы Патау, Эдвардса и Дауна), заключаются в наличии в паре дополнительной, третьей хромосомы. Другие мутации связаны с аномалиями половых хромосом, например, синдромы Тернера и Клайнфельтера. Встречаются случаи так называемых транслокаций: часть одной хромосомы переносится на другую, то есть она становится длиннее на участок, который ей достался от другой. Также бывают изменения, при которых происходит потеря или повторение участка хромосомы (22). При моногенных заболеваниях, таких как расопатия, муковисцидоз или синдром ломкой Х-хромосомы, одна крошечная генетическая мутация вызывает серьезные изменения в организме. Необходимость проверять клетки плода на генетические аномалии привела к тому, что пункция плодного пузыря и биопсия ворсин хориона в 1970-х и 1980-х годах окончательно превратились в рутинную часть дородовых исследований (23).
Когда врачи стали брать образцы ткани ребенка для пренатальной диагностики, возникла идея также проводить анализ крови матери. Это было необходимо, чтобы вычислить вероятность появления генетических заболеваний у ребенка, так как именно в крови проявлялись определенные маркеры.
