Видимо, великий ученый попросту не учитывал горох, развивавшийся иначе, и не принимал во внимание результаты, противоречившие теории, – ненамеренно или осознанно. Ученые любой эпохи легко могут решить, что что-то пошло не так или имела место случайность, – если результат не оправдывает их ожиданий. Это очень по-человечески, хотя и представляет собой кардинальную ошибку.
Биология похожа на русскую матрешку: чтобы найти главное, нужно переходить с одного уровня сложности на другой, учитывая все детали и исключения. Углубляться в генетику – значит вслед за Алисой, оказавшейся в Стране чудес, восклицать: «Чем дальнее, тем страньше!»
[102] Алиса, летящая вниз по кроличьей норе, – отличная метафора, описывающая труд генетиков. В книге Льюиса Кэрролла абсурдное смешано с тем, что на первый взгляд кажется привычным и здравым, но на деле оказывается чрезвычайно странным. Кот, который постепенно становится невидимым, оставляя в воздухе только улыбку, или фламинго, превращающиеся в инвентарь для крикета… Генетика тоже может в начале показаться чем-то простым и ясным, вроде гороха Менделя, но более глубокий взгляд вскрывает ее многослойность и сложность. Так же как и в истории с Алисой, приключение будет гораздо интереснее, если сразу настроиться на неожиданные повороты сюжета.
Нельзя сказать, что Грегор Мендель заблуждался, надеясь, что горох окажется аккуратным и дисциплинированным. В сущности, его теория верна в отношении многих качеств, но отклонения от нее тоже важны и интересны – и играют колоссальную роль для понимания проблематики и возможностей генетики. Но чтобы получить четкую картину, нам необходимо более подробно рассмотреть, что представляет собой ген.
Понадобилось примерно сто лет научных изысканий и экспериментов, чтобы можно было задействовать открытые Менделем гороховые «факторы» в исследованиях, позволивших трем ученым – Розалинд Франклин, Джеймсу Уотсону и Фрэнсису Крику
[103] – определить, как выглядит и работает молекула ДНК
[104]. Именно они навели порядок на известной спиралевидной «лестнице», именно их изображение молекулы ДНК всплывает всякий раз, когда нужно продемонстрировать геном, будь то в голливудском фильме или учебном пособии.
* * *
Можно задуматься, зачем каждой нашей клетке тратить энергию на то, чтобы создавать и постоянно контролировать тончайшие нити общей длиной два метра. Два метра в каждой клетке. Если вытянуть в одну линию всю ДНК нашего тела, получится расстояние, которое в четыре раза превышает расстояние от Солнца до Плутона
[105].
Тонкая нить – это молекула ДНК, имеющая вид спиралевидной лестницы. Два метра разделены на 46 частей. Каждая часть – одна хромосома, в общей сложности они образуют 23 пары. От каждого родителя мы получаем один набор хромосом, половину каждой пары. Две хромосомы каждой пары одинаковы и содержат одинаковые гены, но могут содержать разные варианты – ген голубых глаз и ген карих. Единственные отличающиеся хромосомы – так называемые половые. Если генетически вы женщина, то все как обычно, у вас две одинаковые хромосомы от каждого родителя: X-хромосомы. Если вы генетически мужчина, одна из хромосом заменена на меньшую и более короткую Y-хромосому, которую вы унаследовали от отца
[106]. (См. примечание 6 к этой главе, в котором говорится о биологической половой принадлежности. Это сложный вопрос, дело здесь не только в хромосомах.)
Таким образом, у вас два набора всех хромосом и соответственно столько же геномов. Есть исключения, например, люди с синдромом Дауна, у которых есть лишняя копия 21-й хромосомы, всей целиком или части. Встречаются также люди, у которых более двух X-хромосом, бывают и другие варианты.
* * *
На хромосомах расположены гены. И здесь мы, собственно, и подбираемся к главному. Каждый ген делает только одну вещь: он дает инструкцию клетке, как производить один конкретный белок. Разумеется, и тут есть многочисленные сложности, и для образования готовой к работе молекулы белка могут потребоваться различные дополнительные шаги. Принцип, который мы берем за основу: один ген соответствует одному белку – то, с чего начинается весь этот процесс. Уместно сравнение с библиотекой. В каждой клетке имеется одинаковое «собрание книг». Есть 46 книжных полок, каждая соответствует одной хромосоме, на каждой полке стоят книги, то есть гены. В генах есть генетическая информация – цепь ДНК, которая составлена из букв так же, как книги составлены из слов.
