Предположение Марсдена нашло поддержку у других ученых. Хантер Фрай и Марк Халлетт из Национального института здоровья провели исследование таких профессиональных очаговых дистоний, как писчий спазм и дистония музыкантов. Эти ученые не стали рассматривать данные заболевания как чисто двигательные нарушения. Вместо этого они задались вопросом: не могут ли быстрые повторяющиеся движения привести к сенсорной перегрузке, которая и является причиной нарастающей дистонии?
[121]
В это же время Фрэнк Вильсон, очарованный скоростью и слаженностью движений рук пианиста и дистоническими нарушениями неподражаемого мастерства, задумался об общем строении систем, управляющих этими сложнейшими движениями, о механизмах, лежащих в основе повторяющегося «автоматического» выполнения быстрой и сложной последовательности мелких и точных движений пальцами, когда действия мышц-антагонистов находятся в точно отрегулированном равновесии. Такая система, предусматривающая координированную работу множества мозговых структур (чувствительная и двигательная кора, таламические ядра, базальные ганглии, мозжечок), должна, по необходимости, работать на пределе своих функциональных возможностей. «Играющий в полную силу своего таланта музыкант, – писал Вильсон в 1988 году, – это функциональное чудо, но чудо, подверженное особым, и часто непредсказуемым, неприятностям».
К 90-м годам появились методы подробного исследования этого вопроса, и первым сюрпризом стало то обстоятельство, что самую важную роль в развитии очаговой дистонии, казавшейся всем двигательной проблемой, играют нарушения в сенсорной системе, а именно, в чувствительной коре головного мозга. Группа Халлетта обнаружила, что картирование представительства кистей рук в сенсорной коре при дистонии нарушается как функционально, так и анатомически. Эти изменения были больше всего выражены в областях картирования пораженных пальцев. При наступлении дистонии область сенсорного представительства пораженных пальцев значительно расширяется, отдельные представительства «расползаются» и перекрываются, что приводит к утрате дифференцировки индивидуальных представительств. Это заканчивается утратой способности к различению и к потенциальной потере управления. С этим явлением исполнитель, естественно, начинает бороться – то есть больше практиковаться и играть. При этом замыкается порочный круг. Повышенный сенсорный вход усугубляет состояние двигательного выхода.
Другие исследователи обнаружили патологические изменения в базальных ганглиях (которые вместе с чувствительной и двигательной корой образуют единый контур управления движениями). Являются ли эти изменения следствием дистонии или первичными нарушениями, поражающими предрасположенных к ним индивидов? Тот факт, что у больных дистонией пациентов сенсомоторная кора изменена и на «здоровой» стороне, говорит о том, что корковые нарушения являются первичными и что, вероятно, существует генетическая предрасположенность к дистонии, которая становится клинически явной после многих лет быстрых повторяющихся движений близко расположенных групп мелких мышц.
В дополнение к генетической предрасположенности, в патогенезе данного расстройства, как считает Вильсон, следует учитывать также значимые биомеханические факторы: форма и строение рук пианиста и то, как он ими работает. Эти факторы – за много лет игры и интенсивной практики – могут сыграть решающую роль в том, быть или не быть дистонии
[122].
Факт, что подобные корковые нарушения можно в эксперименте получить у обезьян, позволил Майклу Мерзеничу и его коллегам в Сан-Франциско исследовать экспериментальную модель очаговой дистонии на животных. Авторам удалось показать наличие аномальных петель обратной связи в чувствительной коре и патологическую импульсацию в коре двигательной. Раз начавшись, эти нарушения неизбежно со временем усугубляются и становятся все более и более тяжелыми.
Возможно ли использовать пластичность коры головного мозга для ее лечения? Виктор Кандиа и его коллеги в Германии использовали методику сенсорно-двигательного «переобучения» с целью восстановления дифференцировки представительств отдельных пальцев. Затраты времени оказались весьма значительными, результат ненадежным, но тем не менее авторам удалось показать, что по меньшей мере в нескольких случаях такая сенсорно-двигательная «перенастройка» позволяет в какой-то степени восстановить нормальную функцию пальцев и их представительства в чувствительной коре.
Таким образом, в генезе очаговой дистонии большую роль играет извращенное обучение, и, как только нарушается картирование корковых представительств, необходимо ликвидировать результаты такого неверного обучения, прежде чем приступить к повторному обучению. А отучение от вредных навыков, как знают все учителя и тренеры, – это задача очень трудная и подчас безнадежная.
Совершенно иной подход был разработан в конце 80-х годов. Одну из форм ботулинического токсина, который при отравлениях является причиной тотальных тяжелых параличей, стали в малых дозах использовать для лечения заболеваний, при которых мышцы напряжены или спазмированы так, что теряют способность выполнять свою функцию. Марк Халлетт и его коллеги были первыми, кто использовал ботокс для лечения дистонии музыкантов. Авторы обнаружили, что сделанные в тщательно выбранные участки пораженных мышц инъекции малых доз ботокса вызывают расслабление мышц, достаточное для того, чтобы разорвать порочный круг, вызывающий хаотическое судорожное сокращение мелкой мускулатуры. Такие инъекции – хотя они не всегда бывают эффективными – позволили некоторым музыкантам вернуться к концертной деятельности.
Ботокс не устраняет неврологическую и возможную генетическую предрасположенность больных к дистонии, и, возможно, музыкантам, прошедшим курс лечения этим лекарством, не стоит возвращаться к выступлениям и к игре, так как это может спровоцировать рецидив. Так, например, поступил Гленн Эстрен, французский трубач, у которого развилась «мундштучная дистония», поразившая мышцы нижней половины лица, челюсти и языка. Дистония кистей обычно затрагивает группы мышц при выполнении вполне определенных действий и поэтому называется «акт-специфической» дистонией, но дистония мимических мышц и челюсти может быть иной. Стивен Фрухт и его коллеги в своем первом исследовании двадцати шести страдающих дистонией трубачей и флейтистов почти в четверти случаев отмечали, что судороги развиваются не только при игре на инструменте, но и при других действиях, затрагивающих соответствующие группы мышц. Именно это случилось с Эстреном, у которого судороги мышц лица и языка развивались не только во время игры на инструменте, но и при жевании и во время разговора, что сильно снижало качество его повседневной жизни.
Эстрена вылечили ботоксом, но он отказался от дальнейших выступлений из-за опасности рецидива, грозящего инвалидностью. Вместо этого он стал работать в группе «Музыканты с дистонией», организованной им и Фрухтом в 2000 году. Цель группы – сделать достоянием общества проблемы музыкантов и помочь им справиться с этим. Всего несколько лет назад музыканты Флейшер и Граффман, итальянский скрипач, написавший мне в 1997 году, и другие музыканты могли годами ходить по врачам, не добившись постановки правильного диагноза и соответствующего лечения. Однако в настоящее время положение изменилось к лучшему. Теперь и неврологи, и сами музыканты знают гораздо больше об этом заболевании.
