Несмотря на то что человек считается венцом природы, хромосом у нас с вами не очень-то и много. У собак их семьдесят восемь, у камчатского краба 254, а у некоторых одноклеточных более тысячи! Количество хромосом в клетке живого организма никак не связано с уровнем его организации. А вот с чем оно связано, пока еще неизвестно.
Примечательно, что у наших ближайших родственников (гориллы, орангутана и шимпанзе) по двадцать четыре пары хромосом, а не двадцать три, как у нас с вами. Считается, что наша вторая хромосома образовалась из двух хромосом наших далеких предков.
Для клетки нет ничего важнее наследственной информации. Во время деления нужно правильно разделить наследственный материал между дочерними клетками. Соматические клетки должны получить полный диплоидный набор, не больше и не меньше, а ровно столько, сколько положено, а половые клетки – гаплоидный. Нехватка одной хромосомы или лишняя хромосома чреваты нежелательными последствиями, вплоть до фатальных. Но нарушение нормального количества хромосом при делении соматических клеток не так уж и страшно – погибнут или не смогут осуществлять деление всего лишь две дочерние клетки. А вот аномальное количество хромосом в половых клетках приводит к различным заболеваниям, а то и к гибели нового организма, образовавшегося при слиянии сперматозоида и яйцеклетки.
Наиболее распространенным и самым известным нарушением кариотипа является синдром Дауна, при котором к 21-й паре хромосом добавляется еще одна хромосома. Этот синдром получил название в честь британского врача Джона Дауна, впервые описавшего его в 1866 году. Однако природа этого заболевания, связанная с врожденным изменением количества хромосом, была выявлена лишь в 1959 году. Почти целое столетие врачи не понимали, с чем именно они имеют дело.
С нехваткой хромосом все понятно – отсутствие хромосомы лишает организм информации о синтезе определенных белков, и такой дефицит ни к чему хорошему привести не может. Но чем опасна лишняя молекула ДНК? Как говорится, много – это вам не мало. Однако же мешает, причем довольно сильно. Для синдрома Дауна характерно свыше трех десятков специфических признаков, проявляющихся с различной частотой, начиная с умственной отсталости и заканчивая врожденным лейкозом, злокачественным заболеванием кроветворной системы. Одна лишняя хромосома – и столько серьезных проблем. Почему так происходит?
Дело в том, что любой живой организм представляет собой сбалансированную систему, в которой все, как говорится, «отточено до мелочей» и любое нарушение баланса чревато нехорошими последствиями.
Представьте себе дом, в котором живут сорок шесть семей. У каждой семьи есть кухарка, которая готовит еду, и горничная, которая следит за порядком в квартире. А еще в доме живет дворник, который подметает двор и следит за тем, чтобы все коммуникации функционировали нормально, чтобы крыша не протекала и т. п. Кухарка и горничная дворнику не требуются, поскольку он привык обслуживать себя сам.
Дом, который вы себе сейчас представили, – это человеческая клетка с сорока шестью хромосомами.
В один злополучный день алчный домовладелец вселяет в квартиру к дворнику еще одну семью. Невелика шишка дворник, он и в прихожей спать может или, скажем, в подвале. А вот лишние жильцы приносят домовладельцу дополнительную прибыль. Кухарку и горничную новым жильцам домовладелец не нанимает, считая, что имеющаяся в доме прислуга запросто сможет обслуживать сорок седьмую семью по очереди. В дополнение к своим основным обязанностям, так сказать…
Что получится в результате?
Ежедневно какая-то из семей-старожилов будет плохо обслуживаться, потому что их прислуге придется «работать на два фронта». Кухарка и горничная станут выполнять свои обязанности кое-как, наспех, ведь им же нужно еще одну семью обслужить… Завтрак запоздает, на обед вместо трех блюд будет подано два, а то и одно, про ужин кухарка впопыхах может вообще забыть. Горничная вместо нормальной уборки ограничится «сдуванием пыли». И так по кругу, каждый день, в каком-то из семейств старожилов… О том, каково придется новым жильцам, лучше вообще не думать. Их будут обслуживать кое-как, поскольку для прислуги они являются обузой. Да и дворник будет постоянно высказывать им свое недовольство, мол, из-за вас меня лишили моей уютной квартирки. В знак протеста дворник станет халатно относиться к своим обязанностям. В результате трубы в доме начнут протекать, в электропроводке часто будут случаться замыкания, чистый двор превратится в грязный… В конечном итоге бизнес алчного домовладельца может серьезно пострадать.
И точно так же страдает из-за появления одной дополнительной хромосомы жизнедеятельность всего организма. Лишняя хромосома (лишняя молекула ДНК) есть, а сил и средств на ее «обслуживание» нет. Давайте вспомним, что каждая молекула ДНК «обслуживается» комплексом белков и ферментов, обеспечивающих считывание информации для синтеза РНК-матриц и последующий синтез белков на этих матрицах. Для дополнительной хромосомы «обслуга» не предусмотрена, возникает дисбаланс, и начинаются сбои в считывании информации с других молекул ДНК… Вот если бы было можно совсем не обращать внимания на лишнюю хромосому, то никаких проблем бы не было, но такой возможности у организма не существует. Все живое «запрограммировано» природой на максимально полное считывание наследственной информации.
Деление клеток представляет собой весьма интересный процесс, который условно можно сравнить с балетом, в котором каждое движение танцоров-хромосом расписано заранее. «Каждую секунду в нашем теле сотни миллионов неодушевленных, но очень дисциплинированных маленьких балерин сходятся, расходятся, выстраиваются в ряды и разбегаются в разные стороны… словно танцоры на балу, исполняющие сложные па старинного танца. Это древнейший танец на Земле – Танец Жизни. В таких танцах клетки тела пополняют свои ряды, благодаря чему мы растем и существуем…». Так поэтично описывал деление клеток американский генетик Генри Меллер, лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине.
Почему-то принято считать деление клетки скучной и малопонятной темой. На самом деле все совершенно не так. Это увлекательно и предельно ясно! Сейчас вы убедитесь в этом сами.
Наверное, не нужно уточнять, что соматические и половые клетки образуются разными способами, ведь в первом случае дочерние клетки получают от материнской полный диплоидный набор хромосом, а во втором – половинчатый гаплоидный. Мы начнем с деления соматических клеток, которое называется митозом. С греческого это слово переводится как «нить».
При чем здесь нить?
О, здесь присутствуют не только нити, но и веретено. Впрочем, давайте не будем забегать вперед…
Митоз, или непрямое деление, представляет собой наиболее распространенный способ воспроизводства эукариотических клеток, то есть клеток, имеющих ядро.
Биологическое значение митоза состоит в строго одинаковом распределении хромосом между дочерними клетками. Кстати, а знаете ли вы, в чем заключается биологический смысл жизни любого организма? В оставлении потомства, в поддержании существования своего биологического вида. Смысл жизни клетки в том, чтобы как можно скорее разделиться на две дочерние. Однако к такому серьезному процессу, как деление, нужно основательно подготовиться – поднакопить нужные ресурсы, «скопировать» хромосомы. Период подготовки к делению, то есть промежуток между двумя делениями, называется интерфазой (промежуточной фазой). В интерфазе хромосомы находятся в клеточном ядре в виде тонких нитей и не различимы в оптический микроскоп. Можно увидеть только само ядро.
