С генетической точки зрения, прионы представляют интерес как единственные агенты (живыми организмами их назвать язык не поворачивается), размножение которых происходит без участия нуклеиновых кислот. Информация напрямую передается от белка к белку. Некоторые прионы существуют в нашем организме в норме. Их начали изучать недавно, и потому о нормальных функциях прионов известно очень мало. А если честно, то практически ничего не известно, существуют только гипотезы. Например, ученые предполагают, что «нормальные» прионы могут принимать участие в обеспечении долговременной памяти. Также существует гипотеза о том, что прионы могут являться еще одним эпигенетическим «инструментом». А что? Вполне возможно. Прионы могут связываться с уже синтезированными белками и «уничтожать» их, превращая в свое подобие.
Вместо традиционного вопроса на этот раз вас ждет немного статистики. ДНК разных людей различается в среднем одним нуклеотидом из тысячи, то есть разница составляет всего-навсего 0,1 %. А разница между ДНК человека и шимпанзе составляет 1 %: только один нуклеотид из ста будет другим. Но посмотрите на человека и посмотрите на шимпанзе… Посмотрите внимательно, и вы поймете, как велики возможности эпигенетики.
Дело не в генетических законах, то есть не в наследственном коде, а в структурах, которые следят за их исполнением, – считывают код.
Помимо рассмотренных нами эпигенетических механизмов специфической экспрессии генов («включения» их по необходимости), существует еще и так называемый материнский эффект, суть которого заключается в воздействии материнского генотипа на ребенка.
Определенные гены матери, переданные потомку с яйцеклеткой, в начальной стадии развития зародыша, когда его собственный геном еще не активен, запускают синтез белков цитоплазмы, которые являются пусковыми факторами различных вариантов детерминации. Такие белки называются морфогенами, а кодирующие их гены – генами материнского эффекта. Некоторые из генов материнского эффекта экспрессируются не в самой яйцеклетке, а в окружающих ее клетках. В яйцеклетку поступают только их продукты – матричные РНК для синтеза необходимых морфогенов или сами белки.
Не надо путать материнский эффект с цитоплазматической наследственностью, которую обеспечивают митохондрии и пластиды! При материнском эффекте детерминирующее влияние на ядро оказывают белки, содержащиеся в цитоплазме, но гены, обеспечивающие синтез этих белков, содержатся в ядре. С наследованием, сцепленным с полом, материнский эффект тоже путать нельзя, поскольку он никак не связан с Х-хромосомой.
Вот интересная деталь: наследование признаков, определяемых генами с материнским эффектом, может происходить вопреки общим законам генетики.
Для примера можно рассмотреть наследование признака закручивания раковины у улиток-прудовиков. У одних прудовиков раковина закручена вправо, а у других – влево. Доминантный аллель соответствующего гена (А) обеспечивает закручивание раковины вправо, а рецессивный аллель (а) закручивает раковину влево.
При скрещивании самки АА с самцом аа в первом поколении все будет в порядке – генотип Аа, раковина, закручена вправо.
Но если скрестить самку аа с самцом АА, то обнаружится, что все их потомство в первом поколении при генотипе Аа будет иметь закрученные ВЛЕВО раковины.
Влево, а не вправо – проявляется рецессивный фенотип при доминантном генотипе!
Впору предположить, что генотип Аа в разных случаях обеспечивает разные фенотипы, а такая мысль подрывает основы генетики и превращает ее из науки в не пойми что. Что это за наука о наследовании, в которой результат меняется при перестановке слагаемых?
Но давайте пойдем дальше и получим больше поводов для удивления.
Если скрестить между собой гибридов первого поколения (Аа с Аа), то все их потомство будет иметь раковины, закрученные вправо. Несмотря на то, что по генотипу у потомства будет наблюдаться законно ожидаемое менделевское расщепление – АА: 2Аа: аа.
Это уже вообще ни в какие ворота не лезет, верно?
Но, тем не менее, влезает в ворота молекулярной генетики, которая объясняет происходящее наличием в цитоплазме яйцеклеток белков-морфогенов.
Повторим, что генетика логична и научна. Если какое-то явление опровергает ее постулаты или вообще отрицает ее как науку, то, значит, нам просто не хватает знаний для того, чтобы правильно объяснить это явление. В примере, который мы только что рассмотрели, генотипу помогают реализоваться в фенотип морфогены, которые содержатся только в яйцеклетках. Морфогены активно управляют считыванием информации с генов, подбрасывая исследователям совсем не то, что те ожидали увидеть.
Короче говоря, если вы правильно спланировали эксперимент и правильно его провели, но получили при этом неожиданный результат, то вы явно чего-то не учли.
То, что морфогены находятся не в ядре, а в цитоплазме, было доказано в экспериментах с цитоплазмой дрозофилы. Дело в том, что яйцо дрозофилы, подобно яйцам большинства насекомых, в своем развитии проходит стадию синцития – неполного разграничения клеток, при котором обособленные участки цитоплазмы с ядрами связаны между собой так называемыми цитоплазматическими мостиками, которые правильнее было бы назвать «цитоплазматическими каналами», ведь цитоплазма жидкая, а не твердая.
Несколько тысяч ядер в яйце дрозофилы лежат в единой необособленной цитоплазме, которая при своем физическом единстве все же различается по содержанию. Так, например, цитоплазма в заднем сегменте яйца называется полярной плазмой, поскольку находится у условного полюса. Ядра, расположенные в полярной плазме, дают начало половым клеткам. Но если ввести полярную плазму в другую область яйца, где ее (и половых клеток) в норме быть не должно, то в этой области начнут развиваться половые клетки. Вот вам и доказательство определяющей роли цитоплазмы в выборе пути клеточного развития.
Гены материнского эффекта управляют считыванием генетической информации опосредованно. Они запускают экспрессию мастер-генов (это название можно перевести с английского как «ген-господин»), мастер-гены, в свою очередь, запускают экспрессию регуляторных генов, ну а те уже управляют экспрессией структурных генов, с которых считывается информация, необходимая для синтеза белков. Такая сложная иерархия позволяет осуществлять тонкую и точную регуляцию непростого процесса развития многоклеточного организма. Сложная многоступенчатая система устойчивее, она имеет больше компенсаторных возможностей, нежели простая система. Вот простейший пример. В большом магазине всегда найдется кем заменить заболевшего продавца, а в газетном киоске, где всего один продавец, замена представляет крупную проблему.
Глава 12
Генетика и эволюция
Можете ли вы дать определение эволюции? Придумайте свой вариант, а затем сравните его с научным, «официальным», и оцените степень расхождения. Трех минут вам будет достаточно?
Эволюцией
[59] называется естественный процесс развития живой природы, сопровождающийся изменением генетического состава популяций, формированием приспособления организмов к внешним условиям, видообразованием и вымиранием видов, преобразованием экосистем и биосферы в целом.
