Пытливые умы долгое время ломали головы над этой проблемой и наконец предположили, что вторая Х-хромосома у женщин каким-то образом деактивируется, «выводится из игры» для того, чтобы не мешать нормальному развитию организма.
В середине прошлого века способ деактивации был открыт. Оказалось, что одна из Х-хромосом в женских соматических клетках находится в свернутом виде. Такие хромосомные комочки называют половым хроматином
[46], или тельцами Барра. В мужских клетках телец Барра нет.
Тельце Барра или половой хроматин.
А – клетка женщины (ХХ).
Б – клетка мужчины (ХУ)
В завершение давайте запомним два термина, которые могут встречаться не только в сугубо научной, но и в научно-популярной литературе. У человека, а также у большинства других биологических видов женские особи вырабатывают однотипные половые клетки (гаметы), содержащие только Х-хромосомы, и потому называются гомогаметными организмами. Мужские особи, производящие два типа половых клеток (с Х– или с Y-хромосомой), называются гетерогаметными
[47]. У некоторых организмов (птиц, бабочек, рыб и растений) гомогаметными являются мужские особи, а гетерогаметными – женские.
И вот вам традиционный вопрос: может ли женщина, не имеющая синдрома Тернера, болеть гемофилией или дальтонизмом?
ОТВЕТ НА ВОПРОС. Представьте, может! Если отец болен гемофилией или дальтонизмом, а мать является здоровой носительницей этого признака, то их дочь может получить две Х-хромосомы с геном болезни – одну от матери и одну от отца. При таком раскладе у женщины не будет аллельного «здорового» гена, который сможет подавить ген болезни.
Глава 10
Законы Менделя. Доминантные и рецессивные признаки. сцепленное наследование
Заслуга Грегора Менделя состоит в том, что он первым сорвал покров тайны с передачи признаков по наследству. Проблема Грегора Менделя заключалась в том, что на его революционные эксперименты научное сообщество не обратило внимания. Никому не известный монах занимается на досуге опытами по скрещиванию садового гороха и публикует об этом статьи… Что в этом может быть особенного? Ничего!
Сам Мендель понимал, что что-то особенное в его работах есть, и старался, чтобы итоги его семилетнего труда были замечены. Не удовлетворившись публикацией в сборнике местного Общества естествоиспытателей (дело было в Брюнне, который ныне называется Брно), Мендель напечатал свои «Опыты над растительными гибридами» в виде отдельной брошюры, которую разослал именитым ученым-ботаникам. Ни один из корифеев науки не откликнулся. К сожалению, так бывает, когда кто-то высказывает идеи, до которых общество еще не доросло. Хотя предпосылки к тому, чтобы дорасти, уже имелись. Мендель опубликовал результаты своих экспериментов в 1865 году, спустя шесть лет после выхода дарвиновского труда «Происхождение видов путем естественного отбора, или Сохранение благоприятствуемых пород в борьбе за жизнь».
Слава пришла к Менделю посмертно, в начале XX века, когда вдруг выяснилось, что он основал новую науку – генетику.
Если вникнуть в суть работ Менделя, то окажется, что ничего невероятного, в смысле, гениального, в них нет. Довольно простые эксперименты по скрещиванию, наглядные результаты, которые просто невозможно было истолковать как-то иначе… Но гениальность менделевских экспериментов заключалась именно в их простоте (чем проще, тем нагляднее и убедительнее), а также в методе Менделя.
Мендель исследовал только простые, наглядные, хорошо определяемые признаки, такие как цвет семян или их форма. Это раз.
Мендель выбирал только альтернативные признаки, которые имели всего два четко различающихся варианта и не имели промежуточных вариантов (семена гороха могли быть либо гладкими, либо морщинистыми, но не гладко-морщинистыми или же морщинистыми в различной степени). Это два.
Мендель проводил моногибридные (одногибридные) скрещивания, то есть скрещивал растения, отличающиеся друг от друга только по одному признаку. Это три.
Мендель наблюдал передачу признака на протяжении НЕСКОЛЬКИХ поколений. Это четыре.
Мендель фиксировал точное количество особей с определенным признаком и тщательно анализировал полученные данные. Это пять.
Просто, как закон всемирного тяготения, не правда ли?
Просто. И Платон, и Сократ, и Пифагор, и Аристотель, и Демокрит регулярно мылись в ваннах и бассейнах, но закон выталкивающей силы открыл только Архимед.
Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, гласит, что при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей.
Давайте вспомним, что гомозиготным называется организм, имеющий идентичные гены (одинаковые аллели) в гомологичных хромосомах, и что аллелями называются различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках гомологичных хромосом. Организм, имеющий в гомологичных хромосомах различные аллели, называется гетерозиготным.
Гомозиготность группы особей по определенному признаку называется «чистой линией», то есть линией, не содержащей примесей, других аллелей.
Аллели принято обозначать одной или несколькими латинскими буквами. Мы, как и Мендель, будем рассматривать гены, имеющие только два аллеля, поэтому для их обозначения будет достаточно одной буквы.
Мендель заметил, что при скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками первое поколение потомства имело только пурпурные цветки.
При скрещивании таких же чистых линий гороха с желтыми и зелеными семенами (горошинами) у всех потомков в первом поколении семена были желтыми.
При скрещивании чистых линий гороха с гладкими и морщинистыми семенами у всех потомков в первом поколении были гладкие семена.
Гибриды первого поколения всегда единообразны по данному признаку и приобретают признак одного из родителей.
Более сильный признак, наследуемый первым поколением, Мендель назвал доминантным, а слабый, подавляемый, – рецессивным. Мы станем обозначать доминантные признаки заглавной буквой, а рецессивные – строчной.
Семь признаков гороха посевного, исследованные Г. Менделем
