Признаки, развитие которых определяется генами, расположенными в негомологичных участках Y-хромосомы (например, волосатость ушей), всегда встречаются у мужчин и никогда не встречаются у женщин. В женском наборе половых хромосом ХХ гена с негомологичного участка Y-хромосомы быть не может.
Почему гемофилия и дальтонизм обычно проявляются только у мужчин?
Потому что гены, вызывающие развитие этих заболеваний, тоже находятся в негомологичном участке Y-хромосомы? Но вроде как считается, что женщина может быть носительницей этих генов…
Да, может! Гены, вызывающие развитие гемофилии и дальтонизма, находятся в негомологичном участке Х-хромосомы. Обратите внимание: Х, а не Y! У женщин ген гемофилии или дальтонизма подавляет парный ген, находящийся в другой Х-хромосоме, и потому эти заболевания у женщин не развиваются. «Хороший» парный ген не позволяет своему «плохому» собрату творить злые дела. А у мужчин Х-хромосома всего одна, и «плохой» ген в ее негомологичном участке некому подавлять, в результате развивается заболевание.
Кстати говоря, мы только что рассмотрели пример того, как по проявлению признака можно сделать вывод о локализации определяющего его гена. Заболевание проявляется у мужчин, но никогда не проявляется у женщин? Ищите «преступный» ген в негомологичном участке Х-хромосомы и обязательно его там найдете!
Число половых хромосом может быть аномальным. Такое происходит вследствие нерасхождения половых хромосом во время мейоза по разным клеткам. В результате образуются половые клетки, имеющие две (или более)
[44] половые хромосомы.
Наличие лишней Х-хромосомы у мальчиков (при наборе хромосом ХХY пол определяет наличие Y-хромосомы, а не двух Х-хромосом!) называется синдромом Клайнфельтера. Для этого синдрома характерны следующие симптомы: высокий рост, развитие молочных желез по женскому типу, недоразвитие яичек и умственная отсталость разной степени выраженности. Наличие лишней Х-хромосомы не участвует в определении пола, но в определенной степени подавляет развитие мужских признаков.
У девочек с одной Х-хромосомой (это происходит в тех случаях, когда нормальную яйцеклетку оплодотворил «пустой» сперматозоид, не имеющий ни одной хромосомы) наблюдается отсутствие яичников, низкий рост, недоразвитие вторичных половых признаков. Нехватка Х-хромосомы не позволяет полностью развиться женским признакам. Этот синдром называется синдромом Тернера.
Обратите внимание: женщины с синдромом Тернера могут болеть гемофилией или дальтонизмом, поскольку у них нет парной Х-хромосомы, а следовательно, нет «хорошего» гена, могущего подавлять «плохой» ген.
Женщины могут иметь и три Х-хромосомы. Пожалуй, это наиболее благоприятный вариант хромосомной аномалии, который не имеет никаких проявлений, кроме небольшого отставания в умственном развитии. Нередко о наличии у них лишней Х-хромосомы женщины узнают случайно, во время обследования по какой-то иной причине, не связанной с этой аномалией.
В середине прошлого века набор с одной лишней Y-хромосомой (XYY) получил печальную и совершенно незаслуженную славу. Падкие до сенсаций журналисты назвали лишнюю Y-хромосому «хромосомой преступности». Доходило до крайностей. Некоторые ученые предлагали ввести обязательное прерывание беременности при диагностике генотипа XYY у плода. А преступники в разных странах пытались избежать наказания за содеянное на основании своего генотипа XYY: не мы, мол, виноваты, а лишняя хромосома, которая сделала нас агрессивными, склонными к насилию. И представьте себе, кое-кому это удавалось.
Давайте рассмотрим, как возникла сенсация с «хромосомой преступности». Пример очень показательный и поучительный.
Некие генетики, изучавшие генотипы умственно отсталых заключенных в одном из тюремных госпиталей Великобритании, обнаружили у семерых из них одну лишнюю Y-хромосому. Всего в эксперименте участвовали сто девяносто шесть человек, так что цифра семь на этом фоне выглядела довольно внушительно – 3,6 %.
Для сравнения в исследование включили три с половиной тысячи новорожденных мужского пола. У пяти из них обнаружили лишнюю Y-хромосому. Пять от трех с половиной тысяч составляло 0,14 %.
0,14 % на воле и 3,6 % – в тюрьме. Разница почти в 26 раз! Причем все семеро заключенных с лишней хромосомой были осуждены за тяжкие преступления – убийства, нанесение увечий, изнасилования. На основании полученных данных исследователи сделали вывод о том, что лишняя Y-хромосома делает мужчину агрессивным, и назвали ее «геном агрессивности».
Вообще-то, по принятым в науке правилам, столь решительные выводы нельзя было основывать на таком хлипком «фундаменте», как обследование двухсот (округленно) заключенных в одной отдельно взятой тюрьме. Это нерепрезентативно
[45]. Следовало обследовать как минимум втрое больше заключенных, причем в разных тюрьмах, значительно удаленных друг от друга, чтобы иметь основания для каких-либо предположений. Только предположений, а не окончательных выводов! До выводов нужно было еще работать и работать. Но поспешный вывод был сделан и опубликован в научном журнале, где его увидели журналисты, далекие от генетики и вообще от науки. Они не стали задаваться вопросами «как да почему?» и «на каком основании?», а назвали Y-хромосому «хромосомой преступности» и подняли в прессе шум. Едва ли не каждому жестокому убийце «приписывали» лишнюю Y-хромосому… Обыватели верили и ужасались.
Здравомыслящие генетики, когда к ним обращались за комментариями по поводу «хромосомы преступности», обращали внимание журналистов на то, что среди заключенных практически повсюду мужчины составляют большинство, и задавали встречный вопрос: можно ли на этом основании называть мужской генотип XY «генотипом преступности»? Шутка – ложь, да в ней намек: с выводами надо быть поосторожнее!
Лишняя Х– или Y-хромосома создает проблемы. Отсутствие Х-хромосомы у женщин тоже создает проблемы. Зародыши с одной Y-хромосомой очень быстро гибнут. Все так?
Да, все так.
А теперь давайте сравним распределение половых хромосом у женщин и мужчин.
ХХ и XY: вам ничего странного в глаза не бросается?
Вы не видите, что у женщин есть одна «лишняя» Х-хромосома?
Давайте даже уберем кавычки, потому что они здесь не нужны. У женщин есть одна лишняя Х-хромосома, и они как-то живут с ней, причем живут нормально, то есть нормально развиваются и функционируют.
Как им это удается?
Это не философский и не шуточный вопрос. Мужчины развиваются нормально с одной Х-хромосомой, следовательно, вторая Х-хромосома у женщин, по логике вещей, должна нарушать это нормальное развитие.
