Наследственная предрасположенность человека к ряду заболеваний (сахарному диабету, шизофрении, эпилепсии и др.) была выявлена благодаря близнецовому методу генетического анализа, суть которого заключается в сопоставлении особенностей членов близнецовой пары, позволяющем определить степень влияния наследственных факторов и среды на формирование признаков организма.
Не очень понятно?
Тогда скажем проще: наблюдая за однояйцевыми близнецами, имеющими одинаковые генотипы, ученые делали выводы о том, что в большей степени влияет на развитие данного конкретного признака – наследственный фактор или факторы внешней среды.
Например, один близнец всю жизнь прожил в Лондоне, работая страховым агентом, то есть был типичным горожанином-клерком, живущим в умеренном климате. Другой близнец в шестнадцатилетнем возрасте поступил матросом на торговое судно, а после осел в Южной Африке, в Йоханнесбурге, где зарабатывал на жизнь переноской грузов, то есть человек физического труда, живущий в субтропическом климате.
Помимо климата между средой Лондона и средой Йоханнесбурга существует еще множество различий. А еще добавьте к этому разные профессии и, как следствие, разные образы жизни, разные привычки и т. д. Сами посудите, много ли будет общего между лондонским клерком и йоханнесбургским грузчиком? Но, несмотря на это, у обоих братьев в зрелом возрасте (примерно в одном и том же) был диагностирован сахарный диабет. Собрав и проанализировав определенное количество подобных случаев, ученые пришли к выводу о том, что предрасположенность к сахарному диабету имеет наследственный характер.
Цитогенетический
[37] метод представляет собой изучение хромосом при помощи микроскопа.
Биохимический метод генетического анализа позволяет выявить наследственно обусловленные нарушения обмена веществ. Если вдуматься, то любой «сбой» в генах в той или иной степени нарушает обмен веществ в организме, поскольку вместо нормальных белков начинают синтезироваться какие-то другие, с измененными свойствами. Поэтому перспективы у биохимического метода просто невероятные и безграничные.
Весьма интересен не так давно внедренный метод гибридизации нуклеиновых кислот, суть которого заключается в сборке молекул ДНК из двух отдельных цепочек или соединение одной цепочки ДНК с молекулой РНК вне живого организма, то есть «в пробирке». Для того, чтобы две состоящие из нуклеотидов цепочки соединились в одну молекулу ДНК, или же для соединения одной цепочки ДНК с молекулой РНК необходима комплементарность соединяемых элементов. Давайте вспомним, что в двух цепочках, составляющих молекулу ДНК, напротив азотистого основания тимина (Т) в другой цепочке должен обязательно находиться аденин (А), а напротив гуанина (Г) – цитозин (Ц). При синтезе матричных РНК на матрице цепочки ДНК вместо тимина, которого в молекулах РНК не бывает, аденин будет соседствовать с урацилом (У).
Допустим, у вас есть эталонная ДНК, с которой вы хотите сравнить другую ДНК для того, чтобы оценить степень сходства между ними (степень комплементарности), или же вам нужно сравнить с эталонной ДНК какую-то РНК-матрицу. Для того чтобы получить ответ на интересующий вас вопрос, вы должны действовать следующим образом (мы станем рассматривать сравнение двух молекул ДНК).
Этап первый. Исследуемую и эталонную ДНК по отдельности подвергают нагреванию в специальном растворе. При нагревании водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями разрушаются, двойные цепочки распадаются на одинарные. Такая «распавшаяся» молекула ДНК, утратившая свою природную конфигурацию, называется денатурированной
[38].
Препараты двух денатурированных ДНК смешивают друг с другом и медленно охлаждают до исходной температуры. При этом одинарные цепочки ДНК соединяются друг с другом благодаря образованию водородных связей между комплементарными азотистыми основаниями. Процесс соединения двух одинарных цепочек по-научному называется гибридизацией. По скорости соединения цепочек исследуемой и эталонной ДНК, а также по степени их соединения, можно судить об их сходстве. То же самое можно сказать и о соединении эталонной ДНК с исследуемой РНК. Суть едина, а разница заключается лишь в том, что исследуемые молекулы РНК не требуется предварительно денатурировать, поскольку они изначально являются одинарными.
Гибридизация нуклеиновых кислот
Посмотрите на рисунок. Гибрид ДНК – ДНК далек от совершенства. Наряду со «спирализованными», то есть полностью совпавшими участками, в нем присутствуют большие «неспирализованные» (несовпадающие) участки. Следовательно, ДНК номер один и ДНК номер два мало схожи между собой. А вот гибрид ДНК – РНК представляет собой полное и абсолютное совершенство, что свидетельствует об идентичности обеих нуклеиновых кислот.
Гибридизация нуклеиновых кислот – безошибочный метод. Молекулы ДНК разных организмов никогда не могут совпасть полностью.
Теперь вы знаете, что именно делают криминалисты в кино (и в жизни тоже), когда им вручают фрагмент ковролина с пятнами крови и просят дать заключение, кто из трех подозреваемых оставил свою кровь на полу. Нужно взять у подозреваемых по капле слюны (по волосу, по капле крови), выделить из полученных образцов ДНК и провести три исследования.
Помимо гибридизации нуклеиновых кислот у генетиков-аналитиков существует еще один «гибридный» метод – метод гибридизации соматических клеток.
Поскольку соматические (неполовые) клетки содержат весь объем генетической информации, с их участием можно проводить различные эксперименты, которые невозможно, или же очень сложно, или же этически неприемлемо проводить на целом организме.
После внедрения в генетику методов исследований с участием соматических клеток человек стал одним из главных экспериментальных объектов, с его клетками (а не с ним самим) можно делать все, что захочется. Если для эксперимента нужно большое количество клеток, например, много-много лимфоцитов крови, то их выращивают искусственным образом, вне организма из тех, которые содержатся в одной капле взятой крови. Каплю крови для эксперимента получить несложно, это же не три литра. А выращивать клетки вне организма ученые давно научились.
«Стоп! – воскликнут сейчас наиболее вдумчивые и хорошо разбирающиеся в медицинских проблемах читатели. – Тут или ошибка автора, или же автор только что случайно выдал нам одну из главных тайн современности! Если ученые давно научились выращивать клетки вне организма, то почему существуют такие большие проблемы с поиском донорских органов для трансплантации? Некоторые люди годами (без какого-либо преувеличения!) могут ждать подходящий им орган. Да еще и не факт, что вообще дождутся его… А после пересадки возникает проблема отторжения, организм отвергает пересаженный орган как чужеродный, и пациенту до конца дней своих приходится принимать препараты, подавляющие иммунную систему, ведь именно она борется со всем чужеродным. Так почему бы не избавить людей от лишних страданий? Почему бы не выращивать печень, почку или сердце из клеток пациента и ему же пересаживать? Так же проще, лучше и быстрее… В чем дело? Методика выращивания клеток засекречена? Или же существует мировой заговор трансплантологов?»
