Мутации внезапны, они представляют собой дискретные изменения признаков – это первое и главное положение мутационной теории Коржинского – Де Фриза, являющейся одной из основ генетики.
Вот другие положения этой теории (существующие в наше время формулировки могут различаться, но суть их едина):
– мутации устойчивы, то есть передаются по наследству;
– в отличие от ненаследственных изменений, мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа, а представляют собой качественные скачки изменений;
– мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными;
– мутации индивидуальны;
– мутации спонтанны, то есть протекают самопроизвольно и носят случайный характер;
– одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Фразы «мутации не образуют непрерывных рядов» и «мутации не группируются вокруг какого-либо среднего типа» для непосвященных могут звучать непонятно, но мы это сейчас быстро исправим.
Непрерывный ряд – понятие не столько генетическое, сколько статистическое, общее. Признак может иметь прерывное (дискретное) или непрерывное изменение.
Признак имеет непрерывное изменение в том случае, если он может принимать любое значение. Разумеется, в определенных границах. Для таких признаков статистики строят интервальные или непрерывные вариационные ряды.
Примером непрерывного признака может служить масса тела, которая является ненаследственным изменением. Унаследовать можно предрасположенность к ожирению, но не конкретную массу тела как признак. В определенных границах масса тела может иметь любое значение и изменяется она постепенно. Непрерывные признаки могут принимать любые значения в определенном интервале.
Дискретные ряды строят для признаков дискретных, с прерывным изменением. Цвет глаз – это дискретный признак. Дискретные признаки могут принимать только отдельные значения из некоторого набора вероятностей.
Средний тип – это тоже статистическое понятие. Вокруг среднего типа или среднего значения группируются непрерывные признаки. Так, например, можно сказать, что средняя масса тела взрослого мужчины составляет семьдесят килограммов, и прочие значения будут группироваться вокруг этой цифры. А у дискретных признаков понятия среднего типа не существует. Выражение «средний цвет глаз» звучит смешно, не так ли?
Можно сказать и проще, не углубляясь в статистическую премудрость: мутации представляют собой скачкообразные изменения.
Генные мутации представляют собой изменение строения одного гена, то есть изменение последовательности нуклеотидов. Нуклеотид может выпасть при репликации (копировании) молекулы ДНК, он может быть заменен на другой, или же может произойти вставка нуклеотида, которого прежде в цепи не было. Вариантов несколько, а итог один – изменение генетического кода и изменение молекулы белка, синтезируемого по этому коду.
Если изменяется код, то изменяется и кодируемый им признак! Иначе быть не может. Но мутация гена может не отразиться на фенотипе, то есть не проявиться в признаке, если действие мутировавшего гена будет подавлено парным геном из гомологичной хромосомы или если изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций.
Вы можете сейчас удивиться: каким образом изменение в молекуле синтезируемого белка не будет нарушать его функций? Ведь химия учит, что любое изменение молекулы приводит к превращению одного вещества в другое. «Одна молекула – одно вещество» – на этом краеугольном камне стоит вся химическая наука.
Да, это так. Уберите из молекулы или добавьте в нее один атом, поменяйте местами одинарную и двойную связь – и вы получите новое вещество. Но дело в том, что белковые молекулы огромны и разные их участки (разные аминокислоты) различаются по своей значимости, по своим «полномочиям», точно так же как различаются детали автомобиля. Без фары или бампера автомобиль ехать может, а без двигателя или колеса – нет. Отсутствие одной аминокислоты или замена ее на другую может отразиться на функции белка, а может и не отразиться.
Так, например, замена глутаминовой кислоты на валин в молекуле глобина (белковой части гемоглобина, осуществляющего транспорт кислорода в крови) приводит к катастрофическим, без преувеличения, последствиям.
Структурная формула глутаминовой кислоты
Структурная формула валина
Гемоглобин начинает хуже связывать (а стало быть, и переносить) кислород. Эритроциты, в которых содержится гемоглобин, становятся непрочными и легко разрушаются. Вследствие замены одной из ста сорока шести аминокислот на другую развивается тяжелое заболевание – серповидноклеточная анемия. Серповидноклеточной ее назвали, потому что эритроциты с измененным гемоглобином имеют форму серпа.
Сравните структурные формулы валина и глутаминовой кислоты. Не такая уж и большая между ними разница, верно? И меняется всего одна аминокислота из ста сорока шести! И такие последствия…
Мутации, которые изменяют структуру хромосом, называются хромосомными перестройками, или хромосомными аберрациями, а то и просто хромосомными мутациями.
Хромосомные аберрации подразделяются на:
– транслокации – обмен сегментами между двумя негомологичными хромосомами;
– делеции – выпадение участка хромосомы;
– дупликации – повторение участка хромосомы, возникающее в результате неравного кроссинговера или самовоспроизведения какого-то фрагмента хромосомы; «самовоспроизведение» – это не опечатка, в молекулах ДНК существуют элементы, которые могут самовоспроизводиться, они называются транспозонами; разновидностью дупликации является амплификация – многократное повторение участка хромосомы, о которой мы поговорим особо, потому что она имеет важное практическое значение;
– инверсии – поворот отдельных участков хромосом на 180°;
Делеция
Дупликация
Инверсия
– кольцевые хромосомы, возникающие при разрывах в обоих плечах одной хромосомы, концевые фрагменты при этом теряются, а центральная часть хромосомы замыкается в кольцо;
Образование кольцевой хромосомы
